马香琰

    作者单位：310017 空军杭州航空医学鉴定训练中心

    奥地利病理学家Hans Chiari于1891年首次对颅颈区交界区结构异常导致小脑扁桃体下疝的病例做了详细报道。这是一种由于下疝的脑组织压迫脊髓脑干等而导致一系列临床症状的先天性疾病，常伴有脑脊液循环障碍。

    1 发病机制

    目前比较公认的是胚胎时期中胚层体节枕骨部发育缺陷导致后颅窝体积较小，脑容量正常发育的情况下，使小脑扁桃体疝入椎管。Saletti V认为RAS-MAPK和PI3-AKT通路相关基因异常在ACM-1的发病中起重要作用[1]。

    2 临床分型

    目前临床上主要应用的是Chiari提出的四类分型法：Ⅰ型(CM-1)：先天性脑部发育异常，小脑扁桃体经枕骨大空疝入椎管内>5 mm。此型较常见。Ⅱ型(CM-2)：小脑蚓部下移，部分脑干和第四脑室也疝入枕骨大孔和上颈椎管,同时可伴有脊髓空洞(Sringomyelia，SM)，脑积水等。Ⅲ型(CM-3)：部分脑干和第四脑室疝入枕骨大孔和上颈椎管，可合并脑脊膜膨出。Ⅳ型(CM-4)：小脑扁桃体先天发育不全。

    1998年至2010年伯明翰市儿童医院陆续收治了15位不具备诊断CM-1条件 ......