遗传性多发性骨软骨瘤是一种极为罕见的常染色体显性遗传的软骨异常发育疾病，又名多发性外生骨疣、遗传性畸形性软骨发育异常症。目前，国内外对遗传性多发性骨软骨瘤报道极少，且已知报道中多为单样本病例。中国平煤神马集团总医院收治1例典型遗传性多发性骨软骨瘤患儿，且具有三代以内全部阳性家族史。采取单纯骨软骨瘤切除术，术中三组医生同时进行，并采用美容缝合，达到了术时短、创伤小、术口无瘢痕的效果，患儿治疗满意。现报告如下。

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    1 案例

    患儿，女，9岁。家属主诉全身多处骨性突起6年余，为求进一步诊治于2021-07-26入住平煤神马医疗集团总医院脊柱骨科和骨肿瘤科。家族史：其祖母因遗传性多发性骨软骨瘤病致膝关节出现骨性突起，遗留关节畸形；其姑母、长兄膝部均伴有关节畸形；其年长2岁次兄因遗传性多发性骨软骨瘤病出现全身多处骨性突起，曾于1年前行手术切除后留有较大术后瘢痕。查体：左肩胛骨、双腕、双肘、双肩、双膝、双踝部均可触及骨性突起，压痛阴性，无活动度。术前X线提示：患儿右桡骨远端，右胫骨远端后侧，右腓骨远端，左胫骨远端(内踝及外踝)，可见骨性突起，见图1，术前CT提示：左肩胛骨可见骨性突起，见图2。诊断：遗传性多发性骨软骨瘤病。治疗：手术治疗。全麻下取仰卧位，两名手术医生为一组，三组术者同时进行手术切除术，分别以右桡骨远端、右腓骨远端、左胫骨远端(内踝及外踝)为中心区域常规消毒，上止血带，依次切开皮肤、皮下组织(注意附近区域肌腱及神经组织的保护)，暴露完整软骨帽。骨刀切除骨软骨瘤，并探查无软骨存留，病损切除完整。生理盐水反复冲洗切口，充分止血，松开止血带，查无活动性出血后，美容缝合，敷料加压包扎。翻转患儿为俯卧位后以右胫骨远端后侧，左肩胛骨为中心区域常规消毒，按如上手术步骤切除该位置赘生物。

    手术中共切除灰白(灰红)碎骨组织约3.5 cm×2.5 cm×1.0 cm ......