ABCG2的基因多态性与痛风危险性的关系(2)
除Q141K变异外，4号外显子存在一个376位点的C>T的SNP，它以1个终止密码子替代了126位的谷氨酰胺，被命名为Q126X变异。Q126X变异是首先在日本人群中发现的，其等位基因频率为2.4%[27]。研究显示，Q126X变异可能对ABCG2的表达有较大影响，因为无法从变异的等位基因合成有活性的ABCG2。Q126X变异虽在日本人群中已被发现，但在白种人群和非洲裔美洲人群中却不存在[17，19，28]。Matsuo等[29]报道，对Q141K和Q126X进行联合基因分型可作为重要的临床生物标志物。他们对705名日本男性痛风患者的发病年龄与基因分型进行统计和分析，同时以1 887名健康男性作对照。在对Q141K和Q126X进行联合基因分型的基础上再对ABCG2的功能进行检测 ......
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