硬皮病专家说

http://www.100md.com 2017年9月5日 《上海医药》2017年第25期

冰桶,渐冻人,系统性硬皮病,从规范诊治和合理用药说起,应运而生的学术联盟,罕见病

     公元2014年夏天，有一只“著名”的冰桶让人印象深刻，将人们的目光聚焦到罕见病。一桶冰水当头浇下，微软的比尔盖茨、Facebook的扎克伯格、苹果的库克、百度的李彦宏、地产大佬王石等中外名人全都不惜湿身入镜。冰桶挑战在短短两周内风靡全球，迅速地让更多的人知道并关注了“渐冻人”这一罕见疾病。由于罕见病发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于此类疾病投入的药品研发、制造或引进缺乏兴趣，让这些疾病研究起来十分不易，所以这一类患者往往面临着缺医少药的境遇。今天，让我们走近另一个年发病率仅为20/100万的罕见病之系统性硬化(系统性硬皮病)。

    从规范诊治和合理用药说起

    硬皮病(scleroderma)在临床并不常见，其中的系统性硬化(系统性硬皮病， systemic sclerosis)就更为罕见，它是一种以局限性或弥漫性的皮肤增厚、纤维化为特征，可累及损害心、肺、肾、消化道等多个系统的自身免疫性疾病 ......