系统性硬化症遗传学研究进展(3)
3 SSc多态位点在中國汉族人群中的验证
不同种族人群存在着遗传结构差异，硬皮病的流行病学特征在不同地区及种族中具异质性，因此有必要对不同种族人群进行比较研究，以发现影响硬皮病的关键基因或位点。在高加索人中发现及验证过的多态位点是否也是汉族人群SSc的易感位点需要在汉族人群样本中进行研究。
本实验室及合作者于2013年利用453例汉族SSc患者和534例正常对照进行研究，发现中国汉族人群中 STAT4基因上的两个SNP(rs7574865和rs10168266)与SSc相关。其中rs7574865的基因型GG(P = 4.1×10-3)和等位基因T(P = 4.1×10-4)在SSc病人中出现频率与正常对照中频率存在明显差异，而rs10168266 的基因型GG(P = 0.005 1)和等位基因T(P = 0.005 1)在SSc病人中出现的频率与正常对照中频率也存在明显差异[41]。本项目组利用424例汉族SSc患者和502例正常对照研究后发现IRF5 rs2004640 TT 基因型在纤维化的SSc患者和ATA阳性患者中频率显著上升 ......
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不同种族人群存在着遗传结构差异，硬皮病的流行病学特征在不同地区及种族中具异质性，因此有必要对不同种族人群进行比较研究，以发现影响硬皮病的关键基因或位点。在高加索人中发现及验证过的多态位点是否也是汉族人群SSc的易感位点需要在汉族人群样本中进行研究。
本实验室及合作者于2013年利用453例汉族SSc患者和534例正常对照进行研究，发现中国汉族人群中 STAT4基因上的两个SNP(rs7574865和rs10168266)与SSc相关。其中rs7574865的基因型GG(P = 4.1×10-3)和等位基因T(P = 4.1×10-4)在SSc病人中出现频率与正常对照中频率存在明显差异，而rs10168266 的基因型GG(P = 0.005 1)和等位基因T(P = 0.005 1)在SSc病人中出现的频率与正常对照中频率也存在明显差异[41]。本项目组利用424例汉族SSc患者和502例正常对照研究后发现IRF5 rs2004640 TT 基因型在纤维化的SSc患者和ATA阳性患者中频率显著上升 ......
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