应用STR基因座多态性研究中国17个人群的遗传距离
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【摘要】目的:调查中国17个人群的15个STR基因座多态性,研究17个人群间的遗传关系及其在法医学上的应用。方法:应用网络文献检索工具,收集TPOX、D3S1358、CSF1PO、D5S818、D7S820、D8S1179、vWA、D13S317、D16S539、D21S11、D2S1338、D19S433、D18S51、FGA、TH01这15个STR基因座在河南汉族、江西汉族、广东潮汕地区汉族、福建闽南地区汉族、甘肃汉族等共17个人群的相关遗传资料。利用phylip3.8和mega4.1软件来进行遗传距离的计算,并通过UPGMA法构建系统发生树。结果:17个群体被分为两个聚类群,青海蒙古族为一群,其他民族群体为另一群。结论:本结果与有关民族起源历史研究的资料相符。
【关键词】STR基因座;遗传距离;进化树;遗传多态性
doi:10.3969/j.issn.1006-1959.2010.09.304文章编号:1006-1959(2010)-09-2548-02
表1中国17个人群遗传距离
短串联重复序列(short tandem repeat,STR),又称微卫星DNA或简单重复序列(simple sequence repeats,SSR)是存在于人类基因组中的一类具有高度多态性的遗传学标记,一般是由2～6bp作为核心单位串联重复形成的DNA序列[1],其长度多态性来源于重复单位拷贝数的个体差异,很容易通过PCR扩增,进行基因检测。凭借其扩增成功率高,个体识别力和多态信息总量高等特点,不仅是在法医个人识别工作中,在亲权鉴定、DNA数据信息共享,以及人类群体遗传学研究工作中起到越来越大的作用[2][3]。
1.材料和方法
1.1数据收集:通过中国知网(www.cnki.net),收集河北汉族、内蒙古汉族、福建闽南地区汉族、江苏汉族、江西汉族、山东汉族、甘肃汉族、青海蒙古族、陕西延安地区汉族、四川成都地区汉族、西藏藏族、重庆汉族、广东潮汕地区汉族、广西金秀瑶族、广西苗族、海南黎族、河南汉族[4-7]这17个人群的STRs资料,筛选TPOX、D3S1358、CSF1PO、D5S818等15个基因座的等位基因频率。所有文献数据均符合如下原则:三代以内均为同一民族的无关个体,并世代居住于该地区;每个地区民族的样本采集数均大于90例。通过对各个基因座频率进行X2检验,其P值均大于0.05,符合Hardy-Weinberg平衡。
1.2统计学处理:比较文献17个人群的15个基因座基因频率的分布特征,使用phylip3和mega4.1统计软件包计算他们之间的Nei`s遗传距离,并构建系统发生树(UPGMA法)[8]。
2.结果
2.1高频、低频等位基因频率及常见基因型分布。从统计中的基因频率可以发现:各个相聚类的群体中,在等位基因频率上有相似之处,聚类比较远的群体之间在等位基因型及频率上有一定的差别。例如:在vWA基因座上,汉族群体中发现了A8、A10、A12、A13这几个在少数民族并没发现的等位基因。
2.2Nei`s遗传距离。采用phylip-3.8软件计算17个群体的遗传距离(见表1)。结果显示:河北汉族与山东汉族遗传距离最小(0.0072),江西汉族与四川汉族之间的遗传距离次之(0.0076);青海蒙古族与海南黎族遗传距离最大(0.0713)。其他各人群之间的遗传距离均有不同程度改变。
2.3发生树聚类分析。根据Nei`s遗传距离,采用非加权平均法(UPGMA法)构建17个群体的系统发生树(见图1),在所测的17个民族群体中,10个汉族群体与西藏藏族首先聚类,然后与陕西延安地区汉族和甘肃汉族聚类;广西瑶族,苗族聚类,然后与海南黎族聚类;最后两者与青海蒙古族聚类。
图1中国17个群体系统发生树
3.讨论
短串联重复序列的群体遗传多态性能反映群体分化的历史,群体中频率最高的等位基因被认为是群体中最原始、最保守的,其余的等位基因是群体分化过程中由频率最高的等位基因突变形成的。
中国是一个历史悠久的多民族国家,在漫长的历史进程中经历过多次的迁移、融合和分化,形成了具有不同地域分布、不同语言文化、不同风俗习惯和不同的群体遗传结构特征的民族与族群。根据Nei`s遗传距离计算,随着遗传距离计算中的基因等位点数目的增加,各个群体的遗传距离计算更加明显,在UPGMA法中会把各个群体的聚类更加细化,即在中国东南部的汉族首先聚类,然后与西藏藏族及中部汉族聚类,使聚类分布在地理上呈阶梯状分布,这样结果更加符合由于地理差异造成的群体分布。
基因是遗传物质DNA的核苷酸序列,在自然界以一定的频率发生变异,所产生的变异体大部分是中性的,并稳定地世代相传。STR由于具有高度的多态性和稳定性,在进行民族间的群体遗传结构分析中是理想的遗传标记。
需要指出的是,通过对全国各地人群STR基因座的等位基因频率资料收集的过程中发现,在法医学发展比较好及其邻近地区的STR基因座资料比较全面,部分地区部分民族的STR基因座资料比较欠缺。在法医发展相对落后及部分民族群体中的遗传学资料比较匮乏的地区,应该在调查研究中投入更大的精力,建立本地区,本民族的基因分布频率资料,以在检验中提供相对科学的基础数据。
参考文献
[1]Edwards A,Civitello A,Hammond AH,et al.DNA typing and genetic mapping with trimetric and tetra metric tandem repeats.Am J Hum Genet,1991,49(4):746-754 ......
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