应用TaqMan探针技术检测MTHFR基因的C677T和A1298C多态性(1)
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摘要：目的 探讨一种快速、准确运用于临床检测MTHFR基因多态性的方法。方法 提取43例胃癌患者的外周血基因组DNA，用TaqMan探针技术对MTHFR基因的C677T和A1298C两个多态性位点进行分型，并采用直接测序法对TaqMan探针分型结果进行验证。结果 43例样本的MTHFR C677T基因型分别为14例CC、23例CT和6例TT；A1298C基因型为24例AA、18例AC、1例CC，两种分型方法结果一致。结论 本研究选用的TaqMan探针分型方法结果准确可靠，能够用于MTHFR的C677T和A1298C两个多态性位点分析。
关键词：TaqMan探针；MTHFR；多态性；DNA测序；胃癌
胃癌(Gastric cancer)是世界范围内的高发肿瘤之一[1]。近年研究表明，低叶酸水平可增加包括胃癌在内的许多肿瘤发生的危险性[2]。亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)是叶酸代谢途径中的一 关键酶，MTHFR参与的体内同型半胱氨酸(Hcy)和甲硫氨酸之间的循环反应，反应中生成的S腺苷甲硫氨酸(SAM)是体内代谢唯一的甲基供体，涉及DNA的修复与合成，影响DNA代谢，与许多肿瘤化疗药物的疗效相关。
MTHFR的活性很大程度上可能受基因多态性的影响，从而影响疾病的发生和药物的疗效。MTHFR基因C677T和A1298C为两个常见的多态性位点，有研究表明该位点的基因多态性会导致MTHFR酶活性的改变[3]，可能导致患者之间出现较大的个体差异。因此，测定MTHFR的基因型对疾病的预防和合理用药有重要的意义 ......
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