摘要：目的 探讨小儿代谢性肝病的临床表现及实验室检查，提高临床诊断率。方法 回顾性分析18例代谢性肝病患儿的临床资料。结果 糖类代谢性疾病者10例，氨基酸类代谢性疾病者5例，脂肪类代谢性疾病者3例。结论 小儿代谢性肝病种类较多且不常见，临床诊断特异性小，容易与其他疾病混淆，需结合临床症状及实验室检查做出综合分析，以提高确诊率。

    关键词：代谢性肝病；诊断；治疗

    肝脏是人体内各种物质代谢的主要器官，由于各种遗传性缺陷引起的代谢通路阻断可导致以肝脏病变为主要表现的代谢性疾病。由于小儿遗传代谢性肝病并不常见，且容易与其他疾病发生混淆，因此临床诊断有一定难度，作为社区责任医生就社区内在上级医院治疗后出院病儿随访18例代谢性肝病患儿的临床资料做出相关分析，以期对临床诊治工作有所帮助，现报告如下。

    1临床资料

    回顾性分析社区内自2010年1月～2013年12月已在上级医院治疗并出院的18例代谢性肝病患儿的临床资料，其中男12例，女6例，年龄2个月～7岁，平均3.2岁；经临床病理检查及相关检查确诊糖类代谢性疾病者10例，氨基酸类代谢性疾病者5例 ......