摘要：目的 探究遗传性球形红细胞增多症(HS)长期误诊的原因。方法 分析7例均被误诊为HS女性患者，经实验室检查分析误诊情况。结果 7例HS患者最终均被确诊。结论 临床上，如遇有贫血、黄疸、脾大表现的患者，均应进一步行溶血相关检查，若明确为溶血性疾病，且抗人球阴性，则应注意询问有无家族史，在排除新输血、急性溶血发作、叶酸缺乏等因素影响的情况下，应反复进行红细胞形态学检查，避免本病误诊。

    关键词：球形红细胞增多症；诊断；临床分析

    HS是血液系统疾病中一类较为常见的溶血性疾病，但在临床诊疗中，由于各种因素影响，多数HS患者长期被误诊为抗人球阴性的自免溶贫。本组研究针对具有代表性的7例长期误诊病例进行分析。现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 本组7例患者均为女性，年龄8～56岁，平均31.9岁。7例确诊病例中发病时间4个月～36年。

    1.2临床症状及体征 7例中，4例以头昏、乏力、面色苍白等贫血症状为主要表现，3例以皮肤、巩膜黄染为主要表现；7例均有脾大，其中5例查体见明显脾大，2例查体脾肋下未触及，B超示脾增大。

    1.3实验室检查 血常规显示不同程度的贫血，MCHC升高(6例)；网织红细胞百分数明显增高(5例)；胆红素不同程度升高及红细胞脆性增高(7例)红细胞形态学检查见球形红细胞增高(7例)；骨髓穿刺检查示增生活跃骨髓活组织像(7例) ......