5例肝糖原累积病患者的护理体会
摘要：总结本科从2011年～2012年收治的5例肝糖原累积病的护理，包括饮食护理、低血糖症状的观察护理、酸中毒症状、预防感染及心理、安全护理，在此病的护理中合理的饮食及对症的治疗护理尤为重要，是促进患儿病情好转的重要保障。
关键词：糖原累积病；患儿；护理
糖原累积病(glycogen storage，GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。发病率较低，为1/2.0万～1/2.5万。根据酶的缺陷可分为13型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，临床以糖原累积病I型(GSD1)最为多见。GSD1是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，主要由于肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致，又称为Von Gierke病，本病从新生儿期即有低血糖，肝脏肿大。由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时，肝脏不再是葡萄糖的供应场所，一旦肠道摄入葡萄糖终止，血葡萄糖当即下降，大量乳酸产生，血乳酸升高、低血糖、惊厥和严重的酸中毒是死亡的重要原因。慢性酸中毒可由呼吸代偿，患者尚能忍受。在发育过程中，患者生长迟缓、易感染、皮肤黄，有黄色瘤(10%的患者)、骨质疏松、脸圆、肥胖、腹胀、肝肿大、脾不大、有出血倾向、肌张力低下。肝糖原累积病其主要临床特征是反复出现低血糖、代谢性酸中毒班肝肿大、肝脂肪变性与高脂血症。因此，护理的重点是加强病情监测，控制低血糖，保持血糖稳定，预防感染。本科自2011年～2013年共收治5例该病患儿，现将护理体会报道如下。
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1 临床资料
本组5例患者均为女孩，年龄各为9岁、10岁、11岁及15岁，分别以胸闷、呼吸困难伴腹部膨隆、2例出现鼻出血，体健发现肝肿大而入院。入院体检：5例均有肝肿大至肋下5cm，并且生长发育落后；辅助检查：B超提示肝肿大2例，肝肿大伴脂肪变性3例；实验室检查：5例患者空腹血糖低于正常，肝酶升高，血胆固醇、甘油三脂升高，代谢性酸中毒。既往5例患儿已确诊为肝糖原累积病患者。入院后经保肝、纠正酸中毒，控制低血糖，调整饮食，积极预防并发症，2例鼻出血患者请五官科会诊后予以填塞鼻腔，均病情好转出院。
2 诊断与治疗
肝穿刺新鲜组织酶活性检测是明确肝糖原累积病分型的"金标准"，由于目前条件所限，此项检查尚未开展。临床一般通过临床表现及病理判断肝糖原累积病的分型。
糖原累积病的治疗主要为高蛋白、高葡萄糖饮食，小儿应多次喂养，以维持血糖正常水平，其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒(可用NaHCO3，禁用乳酸钠)、降脂、控制高尿酸血症，激素治疗有易于提高食欲，维持正常血糖水平。
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3 护理
3.1制定合理的饮食计划 患者由于体内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致糖原分解和葡萄糖合成障碍，反复出现低血糖，医护人员应制定合理的饮食计划，是避免血糖过高以减少糖原在肝、肾等处的累积，又能维持机体生长发育需要，避免低血糖的发生，平时应予以高糖、高蛋白、低脂饮食，少食多餐。低血糖、高脂血症明显期，给少量多次单糖或双糖饮食，主食以玉米淀粉1.75～2.5g/(kg体重.次)用温水调和，6～8h1次，或葡萄糖液2～3h1次。稳定期予以高糖饮食，减少脂肪供给量，保证供给同龄患儿所需蛋白质，平均分配总量，白天每3～4h进餐1次，午夜加餐1次或口服葡萄糖液1次。维持血糖值在4～5mmol/L为宜。嘱患者避免用热水冲服玉米淀粉，以免淀粉被淀粉酶水解吸收过快，无法维持血糖水平。避免剧烈活动，减少体力消耗，防止低血糖。
3.2低血糖症状的观察与护理 低血糖反复发作是该病的主要特征，不仅引起脂肪、蛋白质分解加强，影响生长发育，低血糖症状发作还引起神经系统后遗症。低血糖通常发生在午夜以后及清晨空腹、禁食后。通常餐后3～4h肝脏开始向血中释放葡萄糖，释放出葡萄糖约70%～80%源于糖原分解，有糖原合成或分解障碍的患儿，短时的进食即可出现低血糖症状。故护士应加强巡视，特别在午夜后及清晨，特别对进食少、腹泻患儿加强观察。密切观察低血糖症状的先兆。
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3.3酸中毒症状观察与护理 糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱：亢进的葡萄糖异生及糖酵解过程不仅使血中丙酮酸及乳酸含量升高，导致酸中毒。酸中毒反复出现，可危及患儿生命，因此，当班护士要密切观察患儿有无神志改变、乏力、恶心、呕吐、呼吸深慢、口唇樱红等表现，有酸中毒时应遵医嘱及时用5%碳酸氢钠纠正酸中毒，禁用乳酸钠，并监测血气分析。
3.4加强各项生化指标监测 空腹血糖生化监测可显示程度不同的低血糖和乳酸血症，重症低血糖常伴有低磷血症。血小板膜释放ADP能力减低，因此其粘附率和聚集功能低下。要定期监测肝功能、血糖、血脂、血尿酸及肾功能情况。随着血糖的稳定及护肝治疗，并给与合理的低脂、低嘌呤饮食，患儿的高脂血症、高尿酸血症军得到改善。
3.5预防感染 保持病室环境整洁舒适，通风2次/d，30min/次，用循环风消毒2次/d，30min/次，有条件住单人间，减少探视。保持患者个人卫生，保持全身皮肤清洁完整，进行口腔护理2次/d，预防感染。进行各项操作时严格执行无菌操作原则，根据患者体质制定合理的锻炼计划，避免劳累，增强抵抗力。
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3.6健康教育 向家长介绍疾病的知识及预后，说明病情发展趋势。让患者和家长树立战胜疾病的信心。教会低血糖发作先兆的观察和处理方法及定期来院作检查的必要性。宣传预防感染的措施及适当活动的重要性，注意保持患儿心情开朗。
参考文献：
[1]吴瑞萍，胡亚美，江载芳，等.实用儿科学[M].第6版.北京：人民卫生出版社，2000：2126-2128.
[2]张琦.1例Ⅰ型糖原累积病患者的治疗与护理[J].护理研究，2012，26(2)：477-478.
[3]鱼湘，潘凯丽，黄莹，等.儿童糖原累积病4例报告[J].临床儿科杂志，2009，27(10)：987-988.
[4]居蓓华，林美玉.肝糖原累积病的观察与护理[J].实用护理杂志，2002，18(12)：39-40.
编辑/哈涛, 百拇医药(袁龙花)
关键词：糖原累积病；患儿；护理
糖原累积病(glycogen storage，GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。发病率较低，为1/2.0万～1/2.5万。根据酶的缺陷可分为13型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，临床以糖原累积病I型(GSD1)最为多见。GSD1是一组常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病，主要由于肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致，又称为Von Gierke病，本病从新生儿期即有低血糖，肝脏肿大。由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时，肝脏不再是葡萄糖的供应场所，一旦肠道摄入葡萄糖终止，血葡萄糖当即下降，大量乳酸产生，血乳酸升高、低血糖、惊厥和严重的酸中毒是死亡的重要原因。慢性酸中毒可由呼吸代偿，患者尚能忍受。在发育过程中，患者生长迟缓、易感染、皮肤黄，有黄色瘤(10%的患者)、骨质疏松、脸圆、肥胖、腹胀、肝肿大、脾不大、有出血倾向、肌张力低下。肝糖原累积病其主要临床特征是反复出现低血糖、代谢性酸中毒班肝肿大、肝脂肪变性与高脂血症。因此，护理的重点是加强病情监测，控制低血糖，保持血糖稳定，预防感染。本科自2011年～2013年共收治5例该病患儿，现将护理体会报道如下。
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1 临床资料
本组5例患者均为女孩，年龄各为9岁、10岁、11岁及15岁，分别以胸闷、呼吸困难伴腹部膨隆、2例出现鼻出血，体健发现肝肿大而入院。入院体检：5例均有肝肿大至肋下5cm，并且生长发育落后；辅助检查：B超提示肝肿大2例，肝肿大伴脂肪变性3例；实验室检查：5例患者空腹血糖低于正常，肝酶升高，血胆固醇、甘油三脂升高，代谢性酸中毒。既往5例患儿已确诊为肝糖原累积病患者。入院后经保肝、纠正酸中毒，控制低血糖，调整饮食，积极预防并发症，2例鼻出血患者请五官科会诊后予以填塞鼻腔，均病情好转出院。
2 诊断与治疗
肝穿刺新鲜组织酶活性检测是明确肝糖原累积病分型的"金标准"，由于目前条件所限，此项检查尚未开展。临床一般通过临床表现及病理判断肝糖原累积病的分型。
糖原累积病的治疗主要为高蛋白、高葡萄糖饮食，小儿应多次喂养，以维持血糖正常水平，其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒(可用NaHCO3，禁用乳酸钠)、降脂、控制高尿酸血症，激素治疗有易于提高食欲，维持正常血糖水平。
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3 护理
3.1制定合理的饮食计划 患者由于体内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致糖原分解和葡萄糖合成障碍，反复出现低血糖，医护人员应制定合理的饮食计划，是避免血糖过高以减少糖原在肝、肾等处的累积，又能维持机体生长发育需要，避免低血糖的发生，平时应予以高糖、高蛋白、低脂饮食，少食多餐。低血糖、高脂血症明显期，给少量多次单糖或双糖饮食，主食以玉米淀粉1.75～2.5g/(kg体重.次)用温水调和，6～8h1次，或葡萄糖液2～3h1次。稳定期予以高糖饮食，减少脂肪供给量，保证供给同龄患儿所需蛋白质，平均分配总量，白天每3～4h进餐1次，午夜加餐1次或口服葡萄糖液1次。维持血糖值在4～5mmol/L为宜。嘱患者避免用热水冲服玉米淀粉，以免淀粉被淀粉酶水解吸收过快，无法维持血糖水平。避免剧烈活动，减少体力消耗，防止低血糖。
3.2低血糖症状的观察与护理 低血糖反复发作是该病的主要特征，不仅引起脂肪、蛋白质分解加强，影响生长发育，低血糖症状发作还引起神经系统后遗症。低血糖通常发生在午夜以后及清晨空腹、禁食后。通常餐后3～4h肝脏开始向血中释放葡萄糖，释放出葡萄糖约70%～80%源于糖原分解，有糖原合成或分解障碍的患儿，短时的进食即可出现低血糖症状。故护士应加强巡视，特别在午夜后及清晨，特别对进食少、腹泻患儿加强观察。密切观察低血糖症状的先兆。
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3.3酸中毒症状观察与护理 糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱：亢进的葡萄糖异生及糖酵解过程不仅使血中丙酮酸及乳酸含量升高，导致酸中毒。酸中毒反复出现，可危及患儿生命，因此，当班护士要密切观察患儿有无神志改变、乏力、恶心、呕吐、呼吸深慢、口唇樱红等表现，有酸中毒时应遵医嘱及时用5%碳酸氢钠纠正酸中毒，禁用乳酸钠，并监测血气分析。
3.4加强各项生化指标监测 空腹血糖生化监测可显示程度不同的低血糖和乳酸血症，重症低血糖常伴有低磷血症。血小板膜释放ADP能力减低，因此其粘附率和聚集功能低下。要定期监测肝功能、血糖、血脂、血尿酸及肾功能情况。随着血糖的稳定及护肝治疗，并给与合理的低脂、低嘌呤饮食，患儿的高脂血症、高尿酸血症军得到改善。
3.5预防感染 保持病室环境整洁舒适，通风2次/d，30min/次，用循环风消毒2次/d，30min/次，有条件住单人间，减少探视。保持患者个人卫生，保持全身皮肤清洁完整，进行口腔护理2次/d，预防感染。进行各项操作时严格执行无菌操作原则，根据患者体质制定合理的锻炼计划，避免劳累，增强抵抗力。
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3.6健康教育 向家长介绍疾病的知识及预后，说明病情发展趋势。让患者和家长树立战胜疾病的信心。教会低血糖发作先兆的观察和处理方法及定期来院作检查的必要性。宣传预防感染的措施及适当活动的重要性，注意保持患儿心情开朗。
参考文献：
[1]吴瑞萍，胡亚美，江载芳，等.实用儿科学[M].第6版.北京：人民卫生出版社，2000：2126-2128.
[2]张琦.1例Ⅰ型糖原累积病患者的治疗与护理[J].护理研究，2012，26(2)：477-478.
[3]鱼湘，潘凯丽，黄莹，等.儿童糖原累积病4例报告[J].临床儿科杂志，2009，27(10)：987-988.
[4]居蓓华，林美玉.肝糖原累积病的观察与护理[J].实用护理杂志，2002，18(12)：39-40.
编辑/哈涛, 百拇医药(袁龙花)