云南省临沧市四种少数民族癫痫SCN1A基因和单核苷酸多肽性的研究(1)
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摘要：目的 对云南省临沧市四种少数民族(傣族、拉祜族、佤族、傈僳族)特发性癫痫与编码电压门控钠离子通道α1亚单位基因与单核苷酸多态性相关性进行研究。方法 运用时间飞行质谱法对SCN1A基因多态性位点进行检测。结果 SCN1A基因SNP位点rs121917930、s121918623、rs121918627在云南省临沧市四种少数民族中无多态性。rs3812718位点，有明显的多态性。结论 SCN1A上的SNP位点的4个基因位点，除rs3812718在本实验人群中有明显的多态性，其余3个位点无多肽性。
关键词：少数民族；特发性癫痫；单核苷酸多态性
癫痫是一种常见的慢性脑部疾病，与遗传、脑病理损害、危险因素和民族生活习俗等有关。本研究旨在探明云南省临沧市的耿马傣族佤族自治县境内四种少数民族(傣族、佤族、拉祜族及傈僳族)特发性癫痫与电压门控钠离子通道α1亚单位基因(alpha 1 subunit of voltage gated sodium channel， SCN1A)基因多态性的关系。
1 资料与方法
1.1一般资料 2011年1月～2012年12月，云南省临沧市耿马县的耿马镇、孟定镇、勐永镇、勐撒镇、勐简乡、贺派乡、四排山乡特发性癫痫患者54例，傣族21例、拉祜族16例、佤族13例、傈僳族4例。年龄为2～59岁，平均(21.43±12.08)岁；男23例，女31例；发病年龄2个月～21岁，平均(8.6±7.2)岁。发作类型均为全面性强直阵挛发作。对照组：为无癫痫及癫痫家族史的健康人54例 ......
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