新疆哈萨克族原发性高血压与STK39基因多态性的相关性(2)
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尽管以上的发现令人兴奋，但进一步的研究并没有确定STK39 在血压的遗传测定中有明确的意义。在非裔美国人中最近完成的一项全基因组关联研究发现，STK39 的几个的单核苷酸多态性位点(SNPs)与收缩压和舒张压相关，尽管没有达到全基因组水平的显著 性[7]。但是到目前为止，累计超过60000人的两个最大的高血压全基因组关联研究却没有这样的相关报道[8-9]。此外，Ho等人企图在妇女健康研究的一个子集中复制[10]，不幸的是，STK39 轨迹不包括在详细分析，因为它没有满足预先设定的GWAS 复制标准。最后，Cunnington 等在1372 英国白人家庭成员的队列研究中发现，无论是静态血压还是动态血压都与位于STK39 内的三个单核苷酸多态性之间没有关联，其中包括认为具有功能的单核苷酸多态性位点rs35929607[11]。Julio等人的研究亦证实STK39 变种和BP 之间可能没有明显的临床相关联系。
我国新疆哈萨克族人口相对较多，极少与外界通婚，从地理位置及血缘上为相对隔离人群，有较大遗传同源性，影响血压的环境因素(如生存环境、饮食习惯、生活方式及精神压力等)比较一致，是良好的遗传模式人群。本研究发现，STK39基因rs3754777 G/A多态性与维吾尔族原发性高血压无相关性，rs3754777多态位点A等位基因的频率在高血压组(25.4)与对照组(27.8)问差异无统计学意义，提示A等位基因不是哈萨克族原发性高血压的保护因子，也不是危险因素。出现这种情况的原因可能是，STK39基因位点存在尚未发现的功能性SNP，而在不同种族中这些功能性SNP对STK39活性的影响不同，对心血管系统的影响亦不同；另外，原发性高血压受遗传、环境等多因素相互影响，由于基因与环境、基因与基因之问的相互作用 ......
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