摘要：遗传代谢疾病具有病种繁多、专业术语更新快、相似词较多等特点。本文利用国内最大文献数据库中国知网、万方，并结合自主研发的医学文献编辑软件数据库(KNIMD)进行查重、除重等文献编辑处理，以肝豆疾病为例，通过主题、关键词、题名、摘要等字段对其相关专业文献进行全文检索，具体说明如何更全面、更准确地检索到遗传性代谢疾病单病种的中文专业文献。

    关键词：遗传性代谢疾病；文献检索；中国知网；万方数据库

    中国知网、万方等数据库是目前最大的中文文献检索平台之一，文献覆盖领域广，更新速度快，可通过主题、关键词、题名、摘要等字段实施检索，但存在中文文献主题词检索缺如、关键词标引欠规范等问题。遗传性代谢疾病的某些病种专业词更新快、新病种不断出现，为如何全面、准确地检索到专业性极强的病种繁多的遗传性代谢疾病单病种的中文文献带来更大的挑战。

    1 检索前对课题或检索目标进行分析

    1.1基本概念的理解 肝豆状核变性或Hepatolenticular Degeneration，HD(简称肝豆，下同)，曾用名威尔逊氏病或Wilsons Diseases ......