我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家之一，出生缺陷发生率达到12.9‰。出生缺陷常常导致患者终生残疾并需要经常就医，花费大量的医疗费用。根据资料显示，我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失多达2亿多元，先天愚型的治疗费用则超过20亿元，先天性心脏病的治疗费用高达120亿元。由此给家庭和社会造成巨大的负担。重视产前诊断的重要性，对高危人群及时检查，对减少遗传疾病与畸形儿的发生有着巨大的意义。

    孕妇最好在怀孕10～14 w接受第一次超声检查，此时可诊断出一些致命性畸形(如无脑儿、严重脑膨出、严重胸、腹部缺损、骨骼畸形等)；怀孕18～23 w再做一次系统的超声检查，此时可监测到胎儿各个系统的发育情况；到了孕晚期，宫腔已被占满，胎儿发育情况就无法看清。而产前诊断能在胎儿出生前对通过孕检筛查出的高危孕妇进行进一步诊查，孕检在用各种方法了解胎儿在子宫内的情况后，对某些先天性、遗传性疾病做出诊断，为可能出现遗传病及具有其他导致畸胎的高风险家庭提供充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常胎儿做出适当的选择，达到减少出生缺陷发生的目的 ......