摘要：目的 了解特纳氏综合征患儿的染色体核型及其临床特点。方法 染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术分析核型，细胞计数50个，嵌合体计数100个。子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。结果 33个病例中，有13例染色体核型为45，X，占本组病例的48.5%(16/33)，临床表现较为典型；有13例染色体核型为嵌合体，占本组病例的39.4%(13/33)，易存活；有3例为X染色体长臂的等臂畸形，占本组病例的9.1%(3/33)；有1例为X染色体的短臂缺失，占本组病例的3%(1/33)。结论 特纳氏综合征因染色体核型不同临床症状也有所差异，矮小女童，尤其是面部多痣、发际低、有颈蹼、肘外翻、第四指短小者，应常规做染色体核型分析，以期早期明确诊断及治疗。

    关键词：特纳氏综合征；染色体核型分析；新疆

    特纳氏综合征(Turner syndrome， TS)是较少见的先天性染色体疾病 ......