摘要：目的 了解湖南湘西自治州新生儿G6PD缺乏症的发生情况。方法 选择2013～2015年在湖南湘西自治州出生的新生儿共47941例，在其出生72h后采足后跟血3滴，用荧光斑点法(FST)对新生儿G6PD活性进行检测，召回可疑阳性新生儿，抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 共筛查新生儿47941例，召回复查331例，实召回229例，召回率70%，确诊阳性111例，阳性率2.3%，其中女婴4例，占阳性的3.6%。结论 湖南湘西自治州神圣而G6PD缺乏症发生率较高，且以土家族人口分布为主，对新生儿进行遗传性疾病的筛查有着重要的意义。

    关键词：新生儿筛查；G6PD缺乏症；荧光斑点法

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是新生儿常见的遗传性红细胞酶病。该病的发生主要是在进食蚕豆、药物或感染等诱因下，由于G6PD基因突变，导致该酶活性下降，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭到破坏，从而导致溶血的发生。G6PD酶由G6PD基因编码，G6PD基因位于xq28，由13个外显子和12个内含子组成 ......