摘要：目的 研究产前诊断中进行地中海贫血筛查的临床意义。方法 收集产前地中海贫血筛查对象5200例，行血红蛋白电泳检测、基因诊断，确诊地中海贫血胎儿。结果 共确诊634例地中海贫血，其中α型、β型地中海贫血分别占8.31%、3.88%，两种地中海贫血确诊率接近，P>0.05；夫妇同型地中海贫血共25对，产前诊断确诊6例重型地中海贫血患儿，引产后基因诊断符合率为100.00%。结论 产前检查及地中海贫血筛查能有效避免地中海贫血重症患儿出生。

    关键词：产前检查；地中海贫血；基因诊断

    地中海贫血是某种珠蛋白肽链或几种珠蛋白肽链合成障碍，破坏珠蛋白肽链合成平衡，引起血溶性贫血，又被称作蛋白合成障碍贫血。进行性的慢性溶血性贫血是地中海贫血的主要临床症状，病情较轻的患者仅有轻度贫血或无贫血，重度患者有肝脾肿大、骨骼改变、严重贫血、生长发育缓慢等症状。目前临床使用干细胞移植术，此外并无其他有效根治之法[1]。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 2011年9月～2015年6月我院产科门诊接收行产前检查的孕妇及配偶作为本次研究对象，共筛查5200例；孕妇年龄(21～39)岁，平均(25.6±3.2)岁；孕周(8～34)w，平均(25.5±1.3)w。

    1.2方法 血红蛋白电泳使用全自动毛细血管电泳仪(法国；Sebia minicap)及配套试剂 ......