血浆同型半胱氨酸(Hcy)为含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中的中间产物，其细胞内代谢途径包括：①在蛋氨酸合成酶(MS)及维生素B12参与下，与5-甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢叶酸；②在胱硫醚-β-合成酶(CBS)及维生素B6参与下，与丝氨酸缩合成胱硫醚，胱硫醚进一步断裂成胱氨酸和α-酮丁酸；③在细胞内形成后排出至血浆参加循环。叶酸、维生素B12和维生素B6的缺乏、MTHFR、甲硫氨酸合成酶(MS)、CBS的缺陷都可引起高同型半胱氨酸血症。由于维生素B12是蛋氨酸合成酶的辅酶，叶酸是体内甲基的供体，当两者缺乏时可导致MTHFR及CBS活性的降低，阻碍蛋氨酸的再生成，从而造成了Hcy在体内的蓄积。血清叶酸和维生素B12水平与血浆Hcy水平呈负相关关系 ......