对先天性心脏病患者GATA4基因的研究(2)
本研究在1例室间隔缺损患儿GATA4基因识别出1个杂合错义突变，经过多次PCR正反向测序证实存在于这1例室间隔缺损，但不存在于50例正常对照组，且突变氨基酸在哺乳动物生物进化中处于高度保守，提示此突变可能与CHD相关。V267M突变位于2个锌指结构域之间，在蛋白激酶A磷酸化位点(S261)附近[4]，因GATA4的两个锌指结构域可与特定DNA结合，使其在进化过程中保持高度保守，并能调节包括肌凝蛋白重链基因、肌凝蛋白轻链基因、肌钙蛋白基因、血管紧张素Ⅱ之I型受体基因、心房利钠肽基因以及钠/钙交换器、M2型胆碱受体、A1型腺苷受体基因等转录因子的活性[5] ......
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