全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血诊断筛查中的应用(2)
1.3.2基因分析 α珠蛋白基因的检测:采用单管多重PCR(gap-PCR)法检测东南亚缺失(--SEA)、右缺失(-α3.7) 和左缺失(-α4.2)3 种缺失型[2]。β-地贫基因的检测:采用 RDB /PCR技术检测17种突变类型。1.3.3评估内容 以基因诊断作为参考方法,评估血红蛋白分析在特定阈值下对地中海贫血诊断的灵敏度与特异度,分析血红蛋白含量变化与突变类型的相关性。
2结果
对2177例进行全自动毛细管血红蛋白电泳,见表1。对其中HbA2<2.5%的116例、HbA2>3.5%的115例进行α,β地中海贫血基因诊断,HbA2<2.5%的116例检出α-地贫94例,符合率为81.03%。HbA2>3.5%的115例检出β-地贫98例 ......
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