摘要：目的 通过对2013～2015年常德地区新生儿疾病筛查结果的分析，了解该地区苯丙酮尿症(PKU)和新生儿甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法 采集出生后72 h新生儿的足跟血，通过时间分辨荧光免疫分析法和化学荧光法分别检测滤纸片中全血促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的含量。结果 3年共筛查新生儿157345例，筛查率为94.5%，确诊PKU患儿6例，发病率1/26224，确诊CH患儿41例，发病率1/3838。结论 新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的重要措施，通过早发现、早诊断、早治疗，可以有效地避免和减少残疾率的发生。

    关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症

    Abstract：Objective To understand the morbidity of congenital hypothyroidism(CH)and Phenylketonuria(PKU)in Changde area by analyzing the neonatal screening from 2013 to 2015.Methods Prospective analyzed the concentration of TSH and PHE in the neonatal heel blood after 72h of birth ......