摘要：目的 通过ifecycle软件检测风险值，对风险值高的人群进行羊水染色体核型产前分析，神经管缺陷高风险人群则采用彩超排除畸形，从而探讨孕中期唐氏综合症和神经管畸形产前筛查在减少胎儿出生缺陷中的临床价值和意义。方法 ①对孕15～20+6 w 2686例单胎孕妇进行唐氏综合征的产前筛查；②对筛查结果高风险孕妇、高龄、曾有不良孕育史、遗传因素及超声检查可疑异常的单胎孕妇1408例，知情同意自愿情况下进行羊水染色体核型分析或高分辨彩超检查。结果 ①145例为高风险孕妇，占了总数的百分率的5.4%，其中21-三体综合征高风险119例，18-三体综合征筛查出13例，神经管缺陷(NTD)筛查出13例。②经产前诊断孕妇1408例，确诊21-三体综合征12例，18-三体综合征1例，13-三体0例，神经管畸形0例，确诊的13例三体综合征终止妊娠，均引产证实。结论 孕中期产前筛查和产前诊断可减少出生缺陷患儿的出生，方法有效可行。

    关键词：唐氏综合症；产前筛查；产前诊断；羊水细胞学

    我国每年出生婴儿先天性畸形有80～120万人，约占我国出生婴儿总人口数的4%～6%[1]。唐氏综合征是最常见伴有智力障碍的染色体疾病。患儿不仅给家庭带来巨大精神压力和沉重的经济负担，而且消耗大量的社会卫生公共资源，对胎儿唐氏综合征进行产前筛查及诊断是降低出生缺陷率的重要措施[2]。孕中期适时进行产前筛查和诊断是维护家庭幸福必不可少的环节，孕妇通过产前筛查、诊断可尽早发现确诊，遵意愿选择终止妊娠可明显减轻家庭经济和孕妇夫妇心理负担 ......