成都地区儿童G6PD检测结果分析(2)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的不完全显性遗传性疾病，目前全世界已报道180多种G6PD基因突变类型[6]。男性的细胞中只有一条X染色体，故分为正常及显著缺乏的半合子两类人群；女性细胞中具有两条X染色体，根据其携带G6PD突变基因数量的不同分为纯合子、杂合子及正常人群，杂合子的酶活性表现范围很宽，可以从显著缺乏到接近正常[7]。本次研究中发现女性G6PD缺乏的检出率低于男性符合X染色体连锁不完全显性遗传规律。
G6PD缺乏症在我国的发病率有明显的地域性差异，呈现南高北低的态势。黄茂萍等研究发现广东清远地区G6PD缺乏症总的发病率为9.6%[8]；何卫东等研究发现福建石狮地区新生儿G6PD缺乏症的发病率为6.43%，其中男性发病率为8.41%，女性发病率为1.07%[9]；吴志麗等研究发现深圳市龙岗区总的G6PD缺乏症的发病率为4.12%，其中男性发病率为4.18%，女性发病率为3.17%[10]；本次研究发现成都G6PD的发病率为5.92%，其中男性发病率为 6.96%，女性为3.86%，目前G6PD的检测方法较多，有高铁蛋白还原试验、G6PD/6PGD比值法等，有研究显示应用全自动生化分析仪检测G6PD酶活性的方法具有简便、快速、准确、重复性好的优点，并认为是G6PD筛查的理想方法[11]，本次研究就是基于全自动生化分析仪检测结果的统计学分析。
, 百拇医药
目前G6PD缺乏症尚无有效的根治方法，重点在于预防和对症治疗。有研究发现50%的新生儿黄疸是由G6PD缺乏引起，并有12%的患者发展为核黄疸，并导致严重的并发症甚至死亡[12]。本次研究发现成都地区G6PD的发病率依然较高，因此有必要常规开展G6PD的筛查工作，同时应大力宣传优生优育，对患儿采取积极的防止措施，避免接触各种危险因素。
参考文献：
[1]Cappelline MD， Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency[J]. Lancet， 2008，317(9606)：64-74.
[2]张黎霞，邹洪兴，李永祥，等.新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义[J].检验医学，2014，7(29)：730-732
, 百拇医药 [3]Chen EY，Chen A，Lee A et al. Sequence of human glucose-6-phosphate dehydrogenase clonedin plasmids and a yeast artificial chromosome [J].Genomics，1991，10(3)：792-800.
[4]Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ： a historical perspective[J]. Blood，2008，111(1)：16-24.
[5]陆小梅，彭琪，黎四平.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究现状[J]. 国际儿科学杂志，2014，4(41)：373-375.
[6]Liu WL，Li F，He ZX，et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase qingzhen：Identification of a novel splice mutation(IVS5-1 G>A)[J]. Pediatr Blood Cancer，2011，58(5)：825-826.
, http://www.100md.com
[7]李曼，温冬梅，张秀明，等.中山地区G6PD缺乏症筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2015，20(36)：2940-2941.
[8]黄茂萍，谭卫荷，吴爱娟，等. 清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析[J].检验医学与临床，2012，1(9)：70-71
[9]何卫东，杨宝圩，廖冬妹，等.2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析[J].国际检验医学杂志，2014，35(4)：498-499.
[10]吴志丽，胡晓丽，朱伟勇.深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析[J].吉林医学，2011，32(13)：2616-2617.
[11]孟宪玲，范美珍，杨明山.不同方法检测葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的结果分析[J].海南医学，2012，23(5)：80-81.
[12]李继慧，梁毅，梨庆寿.定量比值法筛查玉林市新生儿G6PD缺乏症[J].广西医学，2010，32(2)：238-239.
编辑/肖慧, 百拇医药(张俊)
G6PD缺乏症在我国的发病率有明显的地域性差异，呈现南高北低的态势。黄茂萍等研究发现广东清远地区G6PD缺乏症总的发病率为9.6%[8]；何卫东等研究发现福建石狮地区新生儿G6PD缺乏症的发病率为6.43%，其中男性发病率为8.41%，女性发病率为1.07%[9]；吴志麗等研究发现深圳市龙岗区总的G6PD缺乏症的发病率为4.12%，其中男性发病率为4.18%，女性发病率为3.17%[10]；本次研究发现成都G6PD的发病率为5.92%，其中男性发病率为 6.96%，女性为3.86%，目前G6PD的检测方法较多，有高铁蛋白还原试验、G6PD/6PGD比值法等，有研究显示应用全自动生化分析仪检测G6PD酶活性的方法具有简便、快速、准确、重复性好的优点，并认为是G6PD筛查的理想方法[11]，本次研究就是基于全自动生化分析仪检测结果的统计学分析。
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目前G6PD缺乏症尚无有效的根治方法，重点在于预防和对症治疗。有研究发现50%的新生儿黄疸是由G6PD缺乏引起，并有12%的患者发展为核黄疸，并导致严重的并发症甚至死亡[12]。本次研究发现成都地区G6PD的发病率依然较高，因此有必要常规开展G6PD的筛查工作，同时应大力宣传优生优育，对患儿采取积极的防止措施，避免接触各种危险因素。
参考文献：
[1]Cappelline MD， Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency[J]. Lancet， 2008，317(9606)：64-74.
[2]张黎霞，邹洪兴，李永祥，等.新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义[J].检验医学，2014，7(29)：730-732
, 百拇医药 [3]Chen EY，Chen A，Lee A et al. Sequence of human glucose-6-phosphate dehydrogenase clonedin plasmids and a yeast artificial chromosome [J].Genomics，1991，10(3)：792-800.
[4]Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ： a historical perspective[J]. Blood，2008，111(1)：16-24.
[5]陆小梅，彭琪，黎四平.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究现状[J]. 国际儿科学杂志，2014，4(41)：373-375.
[6]Liu WL，Li F，He ZX，et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase qingzhen：Identification of a novel splice mutation(IVS5-1 G>A)[J]. Pediatr Blood Cancer，2011，58(5)：825-826.
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[7]李曼，温冬梅，张秀明，等.中山地区G6PD缺乏症筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2015，20(36)：2940-2941.
[8]黄茂萍，谭卫荷，吴爱娟，等. 清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析[J].检验医学与临床，2012，1(9)：70-71
[9]何卫东，杨宝圩，廖冬妹，等.2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析[J].国际检验医学杂志，2014，35(4)：498-499.
[10]吴志丽，胡晓丽，朱伟勇.深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析[J].吉林医学，2011，32(13)：2616-2617.
[11]孟宪玲，范美珍，杨明山.不同方法检测葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的结果分析[J].海南医学，2012，23(5)：80-81.
[12]李继慧，梁毅，梨庆寿.定量比值法筛查玉林市新生儿G6PD缺乏症[J].广西医学，2010，32(2)：238-239.
编辑/肖慧, 百拇医药(张俊)