成都地区儿童G6PD检测结果分析(2)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的不完全显性遗传性疾病,目前全世界已报道180多种G6PD基因突变类型[6]。男性的细胞中只有一条X染色体,故分为正常及显著缺乏的半合子两类人群;女性细胞中具有两条X染色体,根据其携带G6PD突变基因数量的不同分为纯合子、杂合子及正常人群,杂合子的酶活性表现范围很宽,可以从显著缺乏到接近正常[7]。本次研究中发现女性G6PD缺乏的检出率低于男性符合X染色体连锁不完全显性遗传规律。
G6PD缺乏症在我国的发病率有明显的地域性差异,呈现南高北低的态势。黄茂萍等研究发现广东清远地区G6PD缺乏症总的发病率为9.6%[8];何卫东等研究发现福建石狮地区新生儿G6PD缺乏症的发病率为6.43%,其中男性发病率为8.41%,女性发病率为1.07%[9];吴志麗等研究发现深圳市龙岗区总的G6PD缺乏症的发病率为4.12%,其中男性发病率为4.18%,女性发病率为3.17%[10];本次研究发现成都G6PD的发病率为5.92%,其中男性发病率为 6.96%,女性为3.86%,目前G6PD的检测方法较多,有高铁蛋白还原试验、G6PD/6PGD比值法等,有研究显示应用全自动生化分析仪检测G6PD酶活性的方法具有简便、快速、准确、重复性好的优点,并认为是G6PD筛查的理想方法[11],本次研究就是基于全自动生化分析仪检测结果的统计学分析。
, 百拇医药
目前G6PD缺乏症尚无有效的根治方法,重点在于预防和对症治疗。有研究发现50%的新生儿黄疸是由G6PD缺乏引起,并有12%的患者发展为核黄疸,并导致严重的并发症甚至死亡[12]。本次研究发现成都地区G6PD的发病率依然较高,因此有必要常规开展G6PD的筛查工作,同时应大力宣传优生优育,对患儿采取积极的防止措施,避免接触各种危险因素。
参考文献:
[1]Cappelline MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency[J]. Lancet, 2008,317(9606):64-74.
[2]张黎霞,邹洪兴,李永祥,等.新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义[J].检验医学,2014,7(29):730-732
, 百拇医药 [3]Chen EY,Chen A,Lee A et al. Sequence of human glucose-6-phosphate dehydrogenase clonedin plasmids and a yeast artificial chromosome [J].Genomics,1991,10(3):792-800.
[4]Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency : a historical perspective[J]. Blood,2008,111(1):16-24.
[5]陆小梅,彭琪,黎四平.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究现状[J]. 国际儿科学杂志,2014,4(41):373-375.
[6]Liu WL,Li F,He ZX,et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase qingzhen:Identification of a novel splice mutation(IVS5-1 G>A)[J]. Pediatr Blood Cancer,2011,58(5):825-826.
, http://www.100md.com
[7]李曼,温冬梅,张秀明,等.中山地区G6PD缺乏症筛查结果分析[J].国际检验医学杂志,2015,20(36):2940-2941.
[8]黄茂萍,谭卫荷,吴爱娟,等. 清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析[J].检验医学与临床,2012,1(9):70-71
[9]何卫东,杨宝圩,廖冬妹,等.2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析[J].国际检验医学杂志,2014,35(4):498-499.
[10]吴志丽,胡晓丽,朱伟勇.深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析[J].吉林医学,2011,32(13):2616-2617.
[11]孟宪玲,范美珍,杨明山.不同方法检测葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的结果分析[J].海南医学,2012,23(5):80-81.
[12]李继慧,梁毅,梨庆寿.定量比值法筛查玉林市新生儿G6PD缺乏症[J].广西医学,2010,32(2):238-239.
编辑/肖慧, 百拇医药(张俊)
G6PD缺乏症在我国的发病率有明显的地域性差异,呈现南高北低的态势。黄茂萍等研究发现广东清远地区G6PD缺乏症总的发病率为9.6%[8];何卫东等研究发现福建石狮地区新生儿G6PD缺乏症的发病率为6.43%,其中男性发病率为8.41%,女性发病率为1.07%[9];吴志麗等研究发现深圳市龙岗区总的G6PD缺乏症的发病率为4.12%,其中男性发病率为4.18%,女性发病率为3.17%[10];本次研究发现成都G6PD的发病率为5.92%,其中男性发病率为 6.96%,女性为3.86%,目前G6PD的检测方法较多,有高铁蛋白还原试验、G6PD/6PGD比值法等,有研究显示应用全自动生化分析仪检测G6PD酶活性的方法具有简便、快速、准确、重复性好的优点,并认为是G6PD筛查的理想方法[11],本次研究就是基于全自动生化分析仪检测结果的统计学分析。
, 百拇医药
目前G6PD缺乏症尚无有效的根治方法,重点在于预防和对症治疗。有研究发现50%的新生儿黄疸是由G6PD缺乏引起,并有12%的患者发展为核黄疸,并导致严重的并发症甚至死亡[12]。本次研究发现成都地区G6PD的发病率依然较高,因此有必要常规开展G6PD的筛查工作,同时应大力宣传优生优育,对患儿采取积极的防止措施,避免接触各种危险因素。
参考文献:
[1]Cappelline MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency[J]. Lancet, 2008,317(9606):64-74.
[2]张黎霞,邹洪兴,李永祥,等.新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义[J].检验医学,2014,7(29):730-732
, 百拇医药 [3]Chen EY,Chen A,Lee A et al. Sequence of human glucose-6-phosphate dehydrogenase clonedin plasmids and a yeast artificial chromosome [J].Genomics,1991,10(3):792-800.
[4]Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency : a historical perspective[J]. Blood,2008,111(1):16-24.
[5]陆小梅,彭琪,黎四平.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究现状[J]. 国际儿科学杂志,2014,4(41):373-375.
[6]Liu WL,Li F,He ZX,et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase qingzhen:Identification of a novel splice mutation(IVS5-1 G>A)[J]. Pediatr Blood Cancer,2011,58(5):825-826.
, http://www.100md.com
[7]李曼,温冬梅,张秀明,等.中山地区G6PD缺乏症筛查结果分析[J].国际检验医学杂志,2015,20(36):2940-2941.
[8]黄茂萍,谭卫荷,吴爱娟,等. 清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析[J].检验医学与临床,2012,1(9):70-71
[9]何卫东,杨宝圩,廖冬妹,等.2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析[J].国际检验医学杂志,2014,35(4):498-499.
[10]吴志丽,胡晓丽,朱伟勇.深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析[J].吉林医学,2011,32(13):2616-2617.
[11]孟宪玲,范美珍,杨明山.不同方法检测葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的结果分析[J].海南医学,2012,23(5):80-81.
[12]李继慧,梁毅,梨庆寿.定量比值法筛查玉林市新生儿G6PD缺乏症[J].广西医学,2010,32(2):238-239.
编辑/肖慧, 百拇医药(张俊)