6 NT临床意义

    由于胎儿在孕11～13+6 w时尚有很多结构异常无法判断。因此，目前NT厚度增厚已经被国内外学者研究证实为最敏感且最有效的妊娠早期筛查胎儿异常的一项超声指标。胎儿颈项透明层越厚，发生结构和染色体异常的几率就越大。

    6.1 NT增厚与胎儿染色体异常 某些遗传因素能导致胎儿染色体的异常，药物、化学、感染和辐射等都可诱发染色体的畸变[13]。宋桂宁等的研究发现[14]，在孕11～13+6 w监测NT异常增厚的胎儿中，有10%合并有染色体异常，其中包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及特纳综合征等。

    6.1.1 21-三体综合征 21-三体综合征即Down's综合征是一种严重的先天愚型，2/3宫内死亡。出生的胎儿1/3一岁内死亡，50%四岁内死亡，剩余的寿命很短。NT增厚对21-三体综合征有着明显的相关性，受到临床重视，对NT的测定已成为孕早期筛查21-三体综合征的主要方法之一，使超声在产前诊断中的应用发生革命性改变。

    6.1.2 18-三体综合征 18-三体综合征即Edwards综合征 ......