孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制(1)
摘要：目的 通过分析孕中期唐氏筛查的临床应用价值，探讨如何提高产前筛查质量 方法 对孕中期(16～20w)妇女血清甲胎蛋白(AFP)β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，评估21-三体综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征的风险率。结果 接受产前筛查的孕妇4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%；低风险4367例，低风险检出率为91.74%。结论 对孕中期孕妇进行产前血清学筛查，提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率，具有显著的社会和经济效益。
关键词：唐氏综合征；产前筛查；质量控制
Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women (16～20w) serum alpha fetoprotein(AFP)beta hCG(beta -HCG)two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome (DS)，neural tube defects(NTD)，the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.
, 百拇医药
Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control
我国是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。
1资料与方法
1.1一般资料 将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期(16～20 w)血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。
1.2方法 对孕中期(16～20 w)妇女血清甲胎蛋白(AFP)β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征的风险率。
, http://www.100md.com
2结果
2.1产前筛查结果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期产前筛查的孕妇共4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%，其中唐氏综合症高风险者280例(5.88%)、NTD高风险98例(2.06%)、18-三体综合征15例(0.32%)；低风险孕妇共4367例，低风险检出率为91.74%。
2.2确诊结果 到上级医院进一步确诊的孕妇276例，占初筛高风险孕妇70.23%，其中确诊病例7例(21-三体2例、18-三体 2例、神经管畸形3例)。拒绝进一步确诊的孕妇共 117例，占初筛高风险孕妇的29.77%，追踪其妊娠结局：有2例畸形胎兒出生(唐氏儿1例，四肢短小畸形1例)。随访低风险孕妇3867例(失访500例)，出生后的新生儿有4例被确诊为畸形儿(唐氏儿1例，18-三体 1例、神经管畸形合并多器官畸形1例、脑积水1例)。由此可见，高风险孕妇其畸形胎儿的发生率为2.29%，低风险孕妇其畸形胎儿的发生率为0.10%。
3讨论
本研究结果表明，产前筛查提高了唐氏综合症和神经管畸形儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生，对降低出生缺陷率发挥了重要的作用[3]。但由于目前产前筛查技术存在一定的局限性，其结果受孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往史等临床因素的影响，导致假阳性和漏诊无法完全避免。因此，在临床应用中如何对影响质量的每一个环节进行质控，需要产科医生和实验室医生共同关注和重视。, http://www.100md.com(袁威萍 张玲华 刘小英)
关键词：唐氏综合征；产前筛查；质量控制
Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women (16～20w) serum alpha fetoprotein(AFP)beta hCG(beta -HCG)two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome (DS)，neural tube defects(NTD)，the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.
, 百拇医药
Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control
我国是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。
1资料与方法
1.1一般资料 将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期(16～20 w)血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。
1.2方法 对孕中期(16～20 w)妇女血清甲胎蛋白(AFP)β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征的风险率。
, http://www.100md.com
2结果
2.1产前筛查结果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期产前筛查的孕妇共4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%，其中唐氏综合症高风险者280例(5.88%)、NTD高风险98例(2.06%)、18-三体综合征15例(0.32%)；低风险孕妇共4367例，低风险检出率为91.74%。
2.2确诊结果 到上级医院进一步确诊的孕妇276例，占初筛高风险孕妇70.23%，其中确诊病例7例(21-三体2例、18-三体 2例、神经管畸形3例)。拒绝进一步确诊的孕妇共 117例，占初筛高风险孕妇的29.77%，追踪其妊娠结局：有2例畸形胎兒出生(唐氏儿1例，四肢短小畸形1例)。随访低风险孕妇3867例(失访500例)，出生后的新生儿有4例被确诊为畸形儿(唐氏儿1例，18-三体 1例、神经管畸形合并多器官畸形1例、脑积水1例)。由此可见，高风险孕妇其畸形胎儿的发生率为2.29%，低风险孕妇其畸形胎儿的发生率为0.10%。
3讨论
本研究结果表明，产前筛查提高了唐氏综合症和神经管畸形儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生，对降低出生缺陷率发挥了重要的作用[3]。但由于目前产前筛查技术存在一定的局限性，其结果受孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往史等临床因素的影响，导致假阳性和漏诊无法完全避免。因此，在临床应用中如何对影响质量的每一个环节进行质控，需要产科医生和实验室医生共同关注和重视。, http://www.100md.com(袁威萍 张玲华 刘小英)