生物标记物在弥漫胶质瘤中的应用(2)
1.2 ATRXATRX(α地中海贫血/智力迟缓综合征X染色体相关基因，α-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked)基因产物ATRX蛋白是DNA 解螺旋酶和染色质重塑蛋白，属于SNF2蛋白家族，最早在胰腺肿瘤中发现。ATRX参与H3.3-ATRX-DAXX信号通路，与组蛋白伴侣蛋白DAXX(death-associated protein 6)形成复合物，促进组蛋白H3.3单体掺入染色质，维持染色体稳定[8]。有研究发现，胶质瘤中ATRX突变与端粒替代延长机制(alternative lengthening of telomeres，ALT)有关因而参与肿瘤的发生发展[9]。现已有商品化的多克隆抗体，有研究发现该基因突变与蛋白缺失联系紧密，因此免疫组化的结果可靠。在低级别胶质瘤中ATRX缺失通常与IDH突变联合发生，与1p/19q共缺失拮抗发生。星形细胞瘤中ATRX突变提示预后良好，根据统计学分析，ATRX常发生在星形细胞瘤，因此可以作为鉴别星形和少突的一个特异性指标[10]。
1.3染色体1p/19q共缺失
染色体1p/19q共缺失(1p/19q co-deletion)是指1号染色体短臂和19号染色体长臂同时缺失 ......
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