3.3与血栓栓塞性疾病的关系 血栓栓塞性疾病(venous thromboembolism，VTE)包括肺栓塞(pulmonary embolism，PE)和深静脉血栓(deep vein thrombosis，DVT)。静脉血栓栓塞症有原发性和继发性两种危险因素。原发性因素是由于抗凝物质的基因变异引起的造成的AT、蛋白C、蛋白等的缺乏，可引起血栓的反复发生。继发因素可由肿瘤、手术、骨折、烧伤、感染等引起。目前已知造成AT-Ⅲ缺陷的遗传基因突变有250余种， AT-Ⅲ缺陷者较正常群发生VTE的风险大大增加。国内现有的一些PTE的流行病学资料显示：中国人群可能更倾向于抗凝血系统的改变：AT(antithrombin，AT)缺陷、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏等[15，16]。相关报道显示，遗传性AT缺乏症在静脉血栓栓塞症患者中的发生率明显高于遗传性蛋白C、蛋白S缺陷症等[17]。AT缺乏患者发生静脉血栓的风险明显增加，在已知的遗传易栓因素中，AT缺乏患者发生VTE的风险最高，是正常人的5～20倍，同时AT缺乏患者在无其他后天危险因素的情况下发生VTE的危险性也较高。在50岁时，50%的AT缺乏患者都发生过VTE[18] ......