Turner综合征又称先天性卵巢发育不全，是由于全部或部分体细胞中1条 X 染色体完全或部分缺失所致，是最常见的人类染色体异常疾病之一，典型的两个显著特征包括身材矮小和原发性卵巢功能不全[1]，约1/3的患者合并先天性心血管异常，也是导致死亡的主要原因[2]。我科2017年收治Turner综合征合并单叶主动脉瓣患者1例，并行手术治疗，效果满意，现报道如下。

    1 临床资料

    患者，女性，18岁，发育差，智力正常，自幼发现蹼颈畸形，于12年前在上海市第九人民医院整形外科行双侧蹼颈矫正术。后因无月经来潮，2007年10月11日于上海交通大学附属新华医院行子宫、卵巢超声检查提示双侧卵巢、子宫较小;2007年11月2日行染色体核型检查提示45，X(图1) ......