2个非血缘关系家系的3例CPHD的PROP1基因缺失研究(2)
本研究中，通过对3例患者的PROP1基因以及PROP1基因的侧翼进行分析，患者的PROP1基因均发生缺失性突变，所有患者的电泳结果显示，PROP1基因3个外显子均表现为缺失，对3例患者的PROP1基因的侧翼进行基因扩增，均出现明显的扩增失败迹象，仅在PROP1基因的侧翼的远端出现微量扩增，与正常人体的PROP1基因以及PROP1基因的侧翼进行对比后发现，正是由于SHGC-147122STS和Q6ZTH3EXON1基因片段之间的SQ1、SQ2、SQ3、SQ4、SQ5、SQ6、SQ7基因的缺失，造成患者的DNA转录发生变化，最终造成患者的疾病的发生，而从分子水平分析，由于患者的SHGC-147122STS和Q6ZTH3EXON1基因片段之间的SQ1、SQ2、SQ3、SQ4、SQ5、SQ6、SQ7基因的变化，造成患者53kb基因缺失，最终形成基因扩增片段的终止，破坏正常人体核酸物质的完整性，国外有研究报道显示[14]，在SHGC-147122STS和Q6ZTH3EXON1基因片段之间的基因中可能存在ALU重复基因 ......
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