听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用
1资料与方法1.1一般资料 选取2018年12月~2019年7月德宏州妇幼保健院接受产检的孕妇509例作为研究对象,本研究已获我院医学伦理委员会审核批准,孕妇及其家属知情同意并签署知情同意书。纳入标准:①产妇无听力障碍,且无耳聋家族史;②检查配合度高;③临床资料完整;排除标准:新生儿合并先天性耳畸形。孕妇年龄18~40岁,平均年龄(27.64±5.15)岁;孕周6~38周,平均孕周(18.14±3.54)周;新生儿性别:男264例,女245例;新生儿出生体重2.51~4.70 kg,平均体重(3.42±0.59)kg;分娩方式:剖宫产168例,顺产341例。
1.2方法
1.2.1孕妇遗传性耳聋基因检测 采集孕妇静脉血2~3 ml,以TAKARA聚合酶链反应试剂盒以及Bio-Rad聚合酶链反应仪器完成检测,首先提取产妇DNA作聚合酶链反应,待结束反应扩增之后以95℃作变性处理,5 min后冰浴3 min,随后置入产物于杂交缓冲液,并连同杂交缓冲液一同置入芯片微阵列,封盒置于50℃水浴中1 h,接着完成杂交反应,拆盒洗涤芯片并干燥,随后完成芯片扫描并采集信号,分析阳性结果 ......
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