摘要：目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用。方法 选取2018年12月～2019年7月我院接受产检的产妇509例，对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测，并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查，确诊新生儿是否存在听力障碍。结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例，阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例，听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍，包含1例GJB2 299-300delAT突变，1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A>G突变。结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测，能够有效弥补听力筛查的不足，可用作听力筛查工作的有效补充 ......