2.2辅助检查 患者实验室检查、影像学检查及染色体检查结果见表1。

    2.2.1生化检查 24例(100.00%)患儿均存在明显电解质紊乱(低钠和或高钾血症)，血钾(7.70±1.29) mmol/L升高明显、最高10.4 mmol/L(正常范围3.5～5.5 mmol/L)，伴严重低钠血症(114.43±8.79) mmol/L，最低100 mmol/L(正常范围135～145 mmol/L)，同时伴有不同程度代谢性酸中毒。其中3例(12.50%)低血糖，血糖最低0.9 mmol/L，血糖平均(5.06±2.25) mmol/L。

    2.2.2内分泌实验室检查 24例中有22例(91.67%)ACTH不同程度增高;皮质醇水平减低4例(16.67%)，余20例正常范围或增高;24例(100.00%)肾素活性均明显增高;醛固酮水平正常范围6例(25.00%)，18例(75.00%)增高。19例21羟化酶缺陷症患儿17羟孕酮明显增高，高于检测上限;5例其他类型17羟孕酮无增高，ACTH兴奋实验无反应。病例编号22提示性激素(LH、FSH、总睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮)水平低下 ......