DAX1/NR0B1基因突变是引起儿童PAI较常见的病因，位于Xp21.3，X连锁隐性遗传病，因有不同的遗传外显性，发病年龄早晚、临床表现均有明显差异，基因型与表型相关性尚不明确，同时Xp21区域含有多个疾病位点如 IL1RAPL1、NR0B1、GK和DMD。若DAX1/NR0B1基因大片段缺失，除累及肾上腺功能外，还可能合并甘油激酶缺乏症、杜氏肌营养不良等，临床上统称为Xp21邻近基因缺失综合征。本研究中有1例为8-79号外显子>3.9Mb缺失，虽无相应临床表现，实验室检查提示甘油激酶缺乏症、血脂及肌酸激酶增高，故临床上疑诊AHC男性患儿，特别针对基因突变提示大片段缺失患儿还应关注神经系统发育、肌酶谱、血脂、血尿质谱分析等[9];同时此类患儿大多数存在不同程度性腺发育落后，本文中有1例患儿12.5岁就诊时发现睾丸容积小，骨龄CHN评分831分，性激素水平低下，临床对于此类型患儿需密切观察性腺发育情况，根据病情严重程度酌情给予雄激素替代治疗促进男性化发育。

    较少见的儿童PAI病因：STAR基因突变，系常染色体隐性遗传，位于8p11.2，两性均表现为女性外阴 ......