摘要：目的 分析肾上腺危象患儿临床特征、基因突变类型及基因型与表型的关系，提高临床对肾上腺危象患儿的认识及诊治水平。方法 回顧性分析2017年7月～2019年12月我院诊治为肾上腺危象的24例患儿的临床表现、生化检查及基因检查结果。结果 24例患儿临床表现以体重不增/倒退(95.83%)、皮肤色素沉着(91.67%)、胃肠道症状(83.33%)为主，生化检查均提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(低钠和或高钾)、肾素活性增高，22例(91.67%)促肾上腺皮质激素(ACTH)增高，其中19例21羟化酶缺陷症17-羟孕酮增高，余5例(其他类型)17-羟孕酮无增高。共发现3种基因突变，其中19例CYP21A2基因突变、4例DAX1/NR0B1基因突变、1例STAR基因突变 ......