摘要：目的 分析遼西地区非综合征性耳聋患者及其直系亲属耳聋基因突变检测结果，了解本地区非综合征性耳聋的常见遗传基因及其分布特点。方法 收集2018年4月～2019年4月就诊于锦州医科大学附属第一医院门诊和辽西地区聋哑学校及当地残联注册的感音神经性耳聋患者及其直系亲属共178例(患者170例，亲属8例)，采集患者及部分耳聋患者直系亲属的外周血样本，应用遗传性耳聋基因芯片技术筛查4个常见耳聋基因的13个突变位点情况，并对检测结果进行统计学分析。结果 共178名受检者中，耳聋检出率为34.83%，其中非综合征性耳聋检出率为33.53%。GJB2突变基因26例，阳性率为14.61%;SLC26A4突变基因33例，阳性率为18.54%;线粒体DNA 12S rRNA突变基因2例，阳性率为1.12%;GJB3突变基因1例，阳性率为0.56%。8例直系亲属进行耳聋基因测序 ......