深圳市光明区新生儿耳聋基因筛查结果分析(1)
深圳市光明区新生儿耳聋基因筛查结果分析,遗传性耳聋,基因突变,基因芯片
摘要:目的 分析深圳市光明區所属3家医院出生的新生儿耳聋基因检测结果,以了解深圳光明区新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法 采集深圳市光明区2017年5月~2018年11月出生的新生儿足跟血16249份,用PCR+导流杂交法检测中国人群中常见的4个耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrDNA),其中2017年5月~2018年3月收集的标本检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,2018年3~11月收集的标本检测4个常见基因的15个突变位点,分析新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及突变位点分布情况。结果 16249名新生儿中,检出携带突变耳聋基因575例,总阳性率3.53%,其中检测4基因9位点样本数为8448例,突变样本为262例,突变率为3.10%;检测4基因15位点样本数为7801例,突变样本为313例,突变率为4.01% ......
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