摘要：目的 分析深圳市光明區所属3家医院出生的新生儿耳聋基因检测结果，以了解深圳光明区新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法 采集深圳市光明区2017年5月～2018年11月出生的新生儿足跟血16249份，用PCR+导流杂交法检测中国人群中常见的4个耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrDNA)，其中2017年5月～2018年3月收集的标本检测4个常见耳聋基因的9个突变位点，2018年3～11月收集的标本检测4个常见基因的15个突变位点，分析新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及突变位点分布情况。结果 16249名新生儿中，检出携带突变耳聋基因575例，总阳性率3.53%，其中检测4基因9位点样本数为8448例，突变样本为262例，突变率为3.10%;检测4基因15位点样本数为7801例，突变样本为313例，突变率为4.01% ......