关键词：雄激素不敏感综合征;遗传病;假两性畸形

    雄激素不敏感综合征(AIS)是雄激素受体基因失活或突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病，染色体核型为46XY，属于男性假两性畸形，发病率为出生男孩的(1.6～5.0)/10万[1]。患者临床表现为一系列雄激素抵抗综合征，根据机体对雄激素抵抗严重程度分为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)，部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)，轻微型雄激素不敏感综合(MAIS)，其表型从类似于女性外生殖器到正常男性表型仅伴有不育或乳房发育等。我院2019年收治了1例CAIS患者，现将诊治经过报道如下，以期为該疾病的诊治提供参考。

    1临床资料

    患者，女，22岁，未婚，因“发现生殖器发育异常3年余”于2019年6月12日就诊于我院。患者青春期后月经未来潮，于19岁就诊于当地医院查B超提示：先天性无子宫 ......