摘要：错配修复(MMR)基因突变是一种可引发Lynch综合征(LS)的致癌机制。随着医疗科技的不断发展，错配修复基因缺失及突变在结直肠癌和子宫内膜癌中已被广泛研究，然而在卵巢癌(OC)中研究较少。由于对MMR基因突变检测不能完全普及，因此选取合适的方式对怀疑其存在MMR基因突变的人群进行预筛查至关重要。尽管女性发展为卵巢癌人数较少，并伴有可识别的种系突变，但在这一特定人群中，个性化预防和个性化治疗的潜力巨大。本文旨在为选择合适的筛查遗传性卵巢癌的方式做前期的探讨，对错配修复基因MLH1、PMS2、MSH2、 MSH6在卵巢癌中的研究进展做一概述。

    关键词：错配修复基因;Lynch综合征;卵巢癌

    中图分类号：R735.3;R737.31 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.18.011

    Study on Mismatch Repair Genes in Lynch Syndrome and Related Ovarian Cancer

    LI Hong-yan1 ......