关键词：遗传性泛发性色素异常症;遗传性对称性色素异常症;基因诊断

    中图分类号：R758.5 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.23.060

    文章编号：1006-1959(2020)23-0191-02

    色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病，主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单侧皮肤痣样色素性皮病。遗传性泛发性色素异常症与遗传性对称性色素异常症皮损表现一致，但分布部位不同，故又被认为是同一疾病不同亚型。本例患者色素异常范围广泛，累及遗传性泛发性色素异常症及遗传性对称性色素异常症病变范围，且该患者同时伴有耳廓软骨发育不良，临床罕见，特此报道。

    1临床资料

    患者，男性，30岁。因“全身皮肤色素异常3年”于2019年2月在武汉市第一医院皮肤科门诊就诊 ......