郑 珊，刘雪静，田秀英

    (天津市中心妇产科医院/天津市人类发育与生殖调控重点实验室新生儿科，天津 300100)

    1 临床资料

    1.1 病例1 患儿男，生后因“肌张力低下、自主呼吸不规律34 分钟”入我科。患儿为第1 胎第1 产，胎龄34 周，顺产，出生体重2120 g，胎膜早破5 天，羊水清亮，产前胎心胎动无异常。未提供异常家族史。患儿生后四肢松软、自主呼吸不规律，予窒息复苏，1分钟Apgar 评分4 分，5 分钟6 分。入室查体精神反应弱，自主呼吸表浅不规则，四肢肌张力弱，颈部细，四肢细长，原始反射阴性。初步诊断：早产儿、先天发育异常、新生儿窒息。入院后患儿表现为全身肌无力，四肢松软，呼吸不规则，无法吞咽，无自主运动。予呼吸机辅助通气治疗，生后1 天查肌酶示肌酸激酶1971 U/L，肌酸激酶同工酶164 U/L。查脑电图示脑电活动成熟度轻度延迟，睡眠周期未出现，原始脑电为不连续波形。生后13 天复查脑电图示脑电活动成熟度轻度延迟，电压偏低，睡眠周期出现，QS 期为不连续波形，AS 期为交替波形。生后22 天查头颅B超示双侧脑室增宽(左侧7.1 mm，右侧6.8 mm)。遗传代谢病检查：无异常。考虑不除外基因遗传病 ......