江 瑜，王敏娟，李亚军

    (西安医学院第一附属医院，陕西 西安 710000)

    烟雾病(moyamoya disease，MMD)最早于1957年由Takeuchi K 等[1]描述，是一种慢性闭塞性脑血管病，其主要特征是颈内动脉(internal carotid artery，ICA)、大脑中动脉(middle cerebral artery，MCA)和(或)大脑前动脉(anterior cerebral artery，ACA)末端的狭窄闭塞性改变，在数字减影血管造影(dijital subtraction angiography，DSA)成像中呈烟雾样。1969 年，Suzuki J 等[2]将其正式命名为MMD。随着人们对MMD 的认识进一步加深以及影像学技术的发展，近年来我国、日本和韩国对MMD 的诊断和治疗进行了大量的研究，而关于MMD 的病因及发病机制仍不明确，且MMD 治疗方式多样，最佳治疗方法也尚未有统一定论。本文就MMD 的流行病学、发病机制、诊断、临床特征、治疗作一综述。

    1 流行病学特点

    MMD 的发病率存在明显的区域差异性，东亚地区(如日本、韩国)发病率高，其他地区发病率较低。既往研究表明[3，4]，日本MMD 患病率呈现上升趋势，其中2002 年～2006 年日本北海道新诊断的MMD患者患病率为10.5/10 万人，发病率为0.94/10 万人。2013 年的一项国外研究报道显示[5，6]，在包括北美在内的其他地区，MMD 的发病率低至0.09/10 万，但在美国呈上升趋势。2014 年，有报道显示[7]，韩国的MMD 患病率和发病率分别为16.1/10 万人、2.3/10 万人。自1976 年以来，我国已报道2430 例MMD，有研究表明[8]，南京市2000 年～2007 年MMD患病率为3.92/10 万。研究发现[9]，MMD 的发病年龄呈明显的双峰分布，两个高峰分别为0～10 岁、30～40岁。关于性别分布的地理差异中，有研究表明[4，5，10]，在国外人群中MMD 的发病率表现为女性高于男性，男女比例为1∶1.8～1∶2.2；而在中国，其男女比例为1∶1[8]。

    2 发病机制

    MMD 的发病机制尚不明确，目前认为MMD 的发生与遗传、免疫、炎症等因素有关，以下将从这3方面进行阐述。

    2.1 遗传因素 随着人类全基因组测序技术的发展,近年来已经证实了3p24-p26、6q25、8q23 和17q25 等数十种基因位点与MMD 发病相关[11] ......