宋桂锋，杨海莹

    (河北省张家口市万全区中医院普通内科，河北 张家口 076250)

    癌症(cancer)一直是世界人民最关注的健康议题之一，其高发病率和高死亡率使得人们谈癌色变。据最新的全球癌症数据统计显示，人类癌症发病率约为21.4%，死亡率约为17.7%，男性癌症的发病率比女性高出20%，即1/5 的男性和1/6 的女性可能患癌，而1/8 的男性和1/10 的女性将死于癌症[1]。癌症已成为全球疾病死亡的主要原因，而基因突变是导致肿瘤产生和发展的重要因素，几乎所有肿瘤都有DNA 突变，这些突变的存在使得肿瘤细胞不同于正常细胞，因此也成为肿瘤细胞检测和追踪的特异性生物标志物。现阶段研究表明，肿瘤中DNA 突变位点和基因种类繁多，且不同肿瘤具有不同的特异性，这也为肿瘤的精确诊疗提供了可能性[2-4]。如何有效利用这些特异性的生物标志物来进行精确诊疗，这就对精准检测技术提出了更高的要求。

    近年来，液体活检技术在肿瘤诊断领域成为研究热点，作为体外检验的一个分支，它可以利用人血液、尿液、淋巴液、唾液、脑脊液、唾液、胸腔积液等多种液体样本进行疾病的分子鉴定与检测。其仅需取少量体液，即可通过DNA 测序等手段获得一张更完备的全身癌症的分子图谱，这对于精准医疗来说是一项突破性的技术。相较于传统的组织活检，液体活检技术具有连续监测、多个肿瘤同时监测、可重复性、非侵入性等优势，有助于指导肿瘤的早期诊断、疾病监测、个性化治疗、精准靶向用药、准确预后、预测复发等[5-7]。研究认为，使用体液中的生物标记物进行肿瘤分析将开始改变癌症的诊断，液体活检成为标准的临床工具将具有相当大的临床意义[8]。体液中含有癌症来源的成分，可作为研究对象，实现肿瘤的分子鉴定。基于此，本文就液体活检技术在肿瘤诊断领域中的研究进展作一综述，进一步阐明并归纳其在肿瘤早期诊断及预后判断中的作用，并对该领域的发展趋势进行展望，以期为相关科学研究和临床诊疗提供思路。

    1 液体活检对象

    1.1 循环肿瘤细胞 循环肿瘤细胞(circulating tumor cells，CTCs)是指从肿瘤原发灶和(或)转移灶脱落，游离在外周血液循环系统中的肿瘤细胞。Récamier于1829 年首次报道了肿瘤细胞从肿瘤组织脱落的这一现象，而后有学者提出这些脱落的肿瘤细胞可以穿过正常组织 ......