楚冬梅，姚 玲

    (天津市第五中心医院儿科，天津 300450)

    热性惊厥(febrile seizures，FS)是一种神经系统异常疾病，是小儿中枢神经系统以外的感染引发，免疫系统通过产生炎症反应而作出反应，从而引起发热，随后提高身体的核心温度。温度升高导致神经元兴奋性增高导致抽搐[1]。FS 分为单纯型和复杂型。单纯型FS 发作时间不超过15 min，复杂型FS发作时间可持续15～30 min，每次热程中发作次数超过1 次[2]。FS 持续状态时间超过30 min，并随机发作[3]。单纯型FS 是良性的，而复杂型FS 和FS 持续状态则可能发展为更危急的情况，如颞叶癫痫或持续整个生命过程[3]，并导致脑损伤[4]。目前，FS 影响到世界上3%～5%的3 个月～5 岁儿童[5]。本文主要就儿童FS的病因及发病机制进行综述，以期提高临床对儿童FS的认识，为指导合理治疗及预防脑损伤提供帮助。

    1 病因

    1.1 发病年龄 目前关于FS的病因仍不十分清楚。多数学者认为，FS 是多种因素综合作用的结果。流行病学研究显示，FS 具有明显的年龄依赖性，绝大多数儿童6 岁以后不再发作。新生儿脑发育极不成熟，罕见发生FS，年龄>5 岁的儿童，随年龄增长，脑发育越接近完善，发生FS的几率也较低[6]。FS的这种年龄特征与脑解剖结构、生理、生化改变等特点有着紧密的联系。小儿脑发育不成熟，神经细胞的结构简单，皮层分化不全，神经元的树突发育不完善，髓鞘还未完全形成[7]。类脂质、氨基己糖、电解质的分布及酶的活性等都与成熟的脑组织有所不同，兴奋性神经递质和抑制性神经递质系统的动态平衡也因年龄而异。

    1.2 遗传因素 研究表明[8]，FS 具有遗传倾向，父母一方存在FS 史，其子女发生FS的风险约为33%，兄弟姐妹中存在FS 史者，其发生FS的风险约为20%。染色 体 19q、19p13.3、18p11.2、8q13 -21、6q22 -24、5q14-15、2q23-34的基因突变与FS的风险增加有关。此外，目前发现与FS 相关的基因有：SCNlA、SCN2A、SCN9A、PRRT2、STX1B、PCDH19、KCNQ2、GABRB3 和GPR98 等[9]，其中多基因或多因素遗传模式可能性最高[10]。有研究发现FS 与γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyric acid，GABA)受体2 亚基的基因编码突变有关[11]。而GABA 是一种抑制性神经递质，可抑制神经元的兴奋性 ......