伴t(2;13)(q11;p11)特殊易位的儿童急性淋巴细胞白血病反复复发1例报道
核型,1临床资料,2讨论
孙 燕,王绪栋,王兆辉,常光妮,罗荣华(泰安市中心医院儿科,山东 泰安 271000)
急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤[1]。随着化疗方案的优化组合和危险度分层诊疗,我国儿童ALL 五年无事件生存率(event free survival,EFS)达到79.9%,St.Jude 儿童医院达到93.5%[2,3]。染色体数目异常,畸变及其形成的融合基因代表白血病细胞的分子遗传学特征,具有重要的指导意义[4-7]。迄今文献罕见t(2;13)(q11;p11)的易位核型在ALL 患儿中的相关报道。现回顾性分析1例泰安市中心医院收治的B-ALL 患儿染色体初诊时存在t (2;13)(q11;p11)特殊易位的临床资料,以期引起临床医生对该染色体核型的重视。
1 临床资料
患儿,女,5 岁8 个月,因“白细胞增高并乏力半月、发热1 天”于2017 年3 月16 日入院。患儿入院前半月出现乏力,就诊于当地医院,血常规检查报告“白细胞40×109/L”,在当地输液治疗6 天(具体用药不详),乏力有好转。1 天前患儿出现发热,体温最高39.5 ℃,无寒战及惊厥,无头痛、头晕,无咳嗽、喘息,无呕吐及腹泻,来我院就诊。门诊血常规:白细胞76.80×109/L,中性粒细胞16.68×109/L,淋巴细胞23.61×109/L,血红蛋白104 g/L,血小板142×109/L ......
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