吴常伟，董 红

    (1.首都医科大学燕京医学院，北京 101300；2.湖北医药学院附属东风口腔医院，湖北 十堰 442000)

    遗传性牙本质发育缺陷性疾病是一类累及乳牙或恒牙，主要有两大类：一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta，DGI)，另一类为牙本质发育不良(dentinogenesis dysplasis，DD)。DGI 临床上有Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型三种表型，DD 有Ⅰ型和Ⅱ型两种表型。DGI-Ⅰ与成骨不全相关的遗传性牙本质缺陷，DGI-Ⅱ、DGI-Ⅲ和DD-Ⅱ是独立的遗传性牙本质缺陷[1-3]。最常见的是DGI-Ⅱ(OMIM 125490)，患者乳牙、恒牙均受累，尤以乳牙更严重，牙本质呈现特殊的乳白色使牙齿外观为半透明乳光色，因此又称为遗传性乳光牙本质(hereditary opalescent dentin)，人群中的发病率为1/8000～1/6000，外显率几乎100%，具有高表达性和低频率新生突变。组织学观察：牙本质小管稀疏、排列也不规则，牙本质矿化程度明显下降；沿釉质生长线釉质中断处可发生牙釉质断裂[4-7]。目前研究认为，牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoprotein，DSPP)是DGI-Ⅱ的致病基因。本研究针对牙本质发育异常、临床上确认为遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的两个独立家系进行DSPP 基因检测分析，以进一步阐明DSPP 基因突变与牙本质发育异常之间的关系，扩大牙本质发育异常的DSPP 基因突变谱。

    1 材料与方法

    1.1 样本来源 两个家系来自湖北省十堰市4 代21人，患者牙齿呈半透明浅蓝色至棕黄色，釉质剥脱，牙本质较软，牙冠磨损严重，X 线片显示髓腔和根管狭窄或闭塞，乳牙、恒牙均受累。但无成骨发育不全症状和听力丧失，确诊为遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 ......