汪蓓蕾，侯秉璋，郭 刚

    (天津医科大学朱宪彝纪念医院天津市内分泌研究所，天津 300134)

    新生儿筛查(以下简称“新筛”)是我国出生缺陷三级防控体系的重要组成部分，其中主要内容之一是对苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)和先天性甲状腺机能减低症(congenital hypothyroidism，CH)两种遗传代谢疾病的筛查及诊断。对于早期临床表现不特异的遗传代谢疾病，每个新生儿只有一次筛查机会，其诊断主要依靠实验室检验结果，因此“这是无法弥补的一次性检验”，实验室结果的准确性、可靠性直接关系到患儿是否能得到及时治疗以避免疾病进展对智力和体格发育造成的不可逆损伤甚至死亡[1，2]。本筛查中心实验室承担天津市部分地区的新筛工作，实验室通过开展IQC、参加NCCL组织的EQA 活动和IQC 室间比对计划等措施来保证筛查项目的检测质量。然而，对IQC 中所采用的控制规则是否适宜、EQA 成绩合格时实验室质量是否需要改进以及如何改进的问题并没有客观认识。为此，本文拟利用Westgard 西格玛规则和基于生物学变异的质量规范，客观评价实验室检测项目的分析性能、科学地选择质控规则、针对性提出质量改进措施，以促进实验室质量的持续改进。

    1 材料与方法

    1.1 材料来源 2019年10 月-2020年10 月，实验室依照NCCL 要求，按时对EQA 提供的4个批次质评样本进行检测，共20个批号的滤纸干血斑样品(批号201931～201935，202011～202015，202021～202025，202031～202035)；IQC 材料来自检测试剂盒配套的滤纸干血斑质控品(Phe 质控品批号85QB1B-1、85QF2B-1、85QF1B-1，TSH 质控品批号667464、671932)。

    1.2 仪器和试剂 美国PerkinElmer 公司生产的Wallac 1420 Victor TM 型时间分辨荧光分析仪、自动震荡器、洗板机，电热恒温培养箱购自上海博迅实业有限公司。Phe 检测试剂盒购置芬兰Labsystems公司，TSH 检测试剂盒购自美国PerkinElmer 公司。

    1.3 方法

    1.3.1 质量目标 采用2 种质量规范的TEa，一种是基于生物学变异导出的质量规范，在生物学变异数据库[3，4]查找Phe、TSH 项目的个体内变异(CVI)和个体间变异(CVG)数据，根据公式分别计算最低、适当、最佳3个水平CV、Bias、TEa 的质量规范5；另一种是EQA 新筛项目TEa 要求(30%) ......