魏谭伟

    (武汉市普仁医院眼科，湖北 武汉 430081)

    先天性无虹膜症(congenital aniridia)典型表现为虹膜组织部分或全部缺失或者高度发育不良，多为双侧发病，严重影响视功能，可伴有眼球震颤其他眼部并发症，如先天性白内障、青光眼及角膜混浊等，同时无虹膜导致的眩光引起黄斑及其附近视网膜发育不良也会加重视功能受损。据报道[1]，先天性无虹膜症的发生率为1∶70 000，20 岁以下人群中发生率高达1∶47 000，发病无种族及性别差异。先天性无虹膜症的发病机制非常复杂，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，其中约1/3 为散发，2/3 有家族遗传史，其中约85%为常染色体显性遗传，13%伴发于WAGR 综合症，该综合症表现为患者同时患有Wilms 肿瘤、先天性无虹膜、生殖器发育异常和智力发育迟缓，同时呈常染色体显性遗传；约2%为常染色隐性遗传，常伴发于Gillespie's 综合症，表现为无虹膜、小脑共济失调和智力发育迟缓[2]。先天性无虹膜症主要与遗传有关，其致病基因和基因突变位点相继被发现。到目前为止，分子遗传学的研究证明与先天性无虹膜症有关的致病基因主要有PAX6 基因(人类配对盒基因，paired box gene，OMIM607108，GenBank：AH014790)、FOXCl 基因(叉头框转录因子C1，forkhead box C1，OMIM 601090，GenBank：NM_001453)、PITX2 基因(OMIM601542，GenBank：KR710429)、FOXE3 基因(叉头框转录因子 E3，forkhead box E3，OMIM601094，GenBank：NC_000001)、NF1 基因(神经纤维瘤蛋白1，neurofibromin 1 ......