邹光美，黄朝任

    (1.玉林市第一人民医院检验科，广西 玉林 537000；2.玉林市中医医院检验科，广西 玉林 537000)

    白细胞介素6(IL-6)通过在质膜上的IL-6 受体介导其作用形成活化的IL-6 复合物，该复合物发挥其效应激活多种途径，包括MAP 激酶、JAK/STAT、PI3K/AKT 和NF-B 途径，从而导致细胞存活、增殖、分化、代谢、血管生成、炎症、侵袭和转移中关键基因的转录调控[1]。IL-6 基因多态性可影响产物的表达，进而影响疾病的发生发展，因此IL-6 基因多态性与心脑血管、肝病、风湿免疫、癌症等疾病的关系成为研究的热点。IL-6 是一种炎性反应因子，且已有证据表明其部分单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与多种疾病相关，在不同疾病的临床诊疗中发挥着不同的作用，可能与种族、地区不同等因素有重要关联。本文就IL-6 基因多态性与多种疾病关系的研究现状进行综述。

    1 IL-6 基因结构特征和生物学意义

    IL-6 基因位于7 号染色体的短臂(7p21)染色体上，由5 个外显子和4 个内含子组成[2]。许多研究集中在IL-6 基因的启动子区域，因为在该区域鉴定出许多位点的多态性，IL-6 启动子上有4 个多态性位点(-597G/A、-572G/C、-373AnTn、-174G/C)，是自然形成的单倍型[3]。IL-6 基因编码一种在炎症和B 细胞成熟中起作用的细胞因子，IL-6 的转录水平主要受IL6 基因5’端区域的调节。近20 年来，IL-6的遗传多态性已被广泛研究，且有证据表明其中部分SNP 与多种疾病相关。IL-6 启动子区域SNP 可能调控IL-6 的表达。Fishman 于1998 年首次报道了 IL -6 启动子区域的 SNP 位于-174G/C(rs1800795)的该功能性与本构性IL-6 转录速率有关，后者可以控制IL-6 的水平[4]。

    2 IL-6 基因多态性与疾病的相关性研究

    IL-6 是一种磷酸化的糖蛋白，含有185 个氨基酸。IL-6 是与炎症相关的且受到最广泛认可的细胞因子之一。该蛋白质参与各种活动，如激活巨噬细胞，在分化过程中刺激B 和T 细胞以及胸腺细胞，调节恢复活性以及复制和诱导免疫系统以及心血管和神经系统的活动。它调节几种重要的细胞途径，包括：细胞增殖、分化、免疫反应、侵袭、转移以及癌变等[5]。国内外学者发现IL-6 基因多态性与血浆IL-6水平高有关 ......