杨善浦，沈 仁，章玉霜，董 寅

    (1.温州医科大学附属第一医院玉环分院/玉环市人民医院儿科，浙江 玉环 317600；2.玉环市妇幼保健院孕产保健部，浙江 玉环 317600；3.温州医科大学附属第一医院玉环分院/玉环市人民医院公共卫生科，浙江 玉环 317600)

    耳聋(deafness)是最常见的出生缺陷，位居目前筛查的几种新生儿疾病之首[1]。截止2015 年，我国0～14 岁儿童中有262 万中度及以上耳聋患儿[2]。新生儿耳聋的发生比例为1‰～3‰，每年大约新增3万耳聋新生儿，其中90%以上来自听力正常的家庭[3]。近年来，新生儿耳聋发病率逐年增高，已经成为我国重点关注的问题。新生儿耳聋会严重影响患儿认知与交流能力，给家庭和社会带来沉重负担。因此，亟需普及开展新生儿听力缺陷的早期筛查和早期识别。传统的新生儿听力筛查在发现先天性听力损失方面发挥着重要作用，但无法明确轻度、迟发性、渐进性或获得性听力损失。多项研究显示[4-6]，新生儿听力及基因联合筛查可有效提高新生儿听力缺陷的早期检出率，是早期发现语前听力损失、药物敏感个体、迟发型高危患儿或者致聋基因携带者的方法，结合定期的随诊及监测，是目前最为有力的筛查策略。目前，我国新生儿耳聋基因筛查在各地陆续开展，但尚未形成新生儿疾病筛查的常规工作，而且标准化筛查和随访管理体系仍在探索和完善之中。新生儿疾病筛查是一项健康管理服务系统化工程，针对耳聋基因筛查检出的突变基因携带高危儿童须进行多层次和多维度的长期追访和干预，就需要建立防、治、管融合一体化管理。近年来，我市运行以健康为中心的县域医疗卫生共同体(简称健共体)模式，构建了整合型医疗卫生服务内涵构架及其区域医防协同融合一体化工作机制。藉此，区域内由于连续方便的医疗服务性质成为健康管理一体化的理想平台，新生儿听力和耳聋基因联合筛查系统管理同样适合区域健康管理一体化。本研究基于县域健共体医防融合运行体系，提出联合筛查和随访综合管理模式及初步实施效果，为今后的深入研究和应用实践提供参考。

    1 听力筛查及管理现状

    听力筛查早已纳入新生儿疾病筛查范畴[7]，该筛查策略可有效地帮助早期发现先天性耳聋患儿。随着新生儿疾病筛查工作的深入开展，发现并非所有的听力损失都会在新生儿期立即表现出来，有些新生儿可以通过常规的听力筛查，但在以后的成长过程中表现为迟发性听力损失，而且随着新生儿年龄的增长，永久性听力损失的发病率持续增加[8，9]。据统计[10]，儿童迟发性听力损失发生率为0.25%～0.75%。因此，传统听力筛查对遗传缺陷的迟发性、渐进性和获得性听力损失的诊断存在较大局限性 ......