樊丽壮，王博，徐爱兰，刘艳佳

    (佳木斯大学附属第一医院肿瘤科，黑龙江 佳木斯 154000)

    乳腺癌(breast cancer)是发病率最高的癌症，也是癌症死亡的主要原因[1]。研究显示[2，3]，转移性乳腺癌的生存率下降至25%以下，早期诊断可以降低20%的死亡率。循环游离DNA(circulating cell-free DNA，cf-DNA)是一种血液或体液中游离于细胞之外的DNA[4]。cf-DNA 检测属于液体活检的一种，对于诊断原发性肿瘤或难以提取样本的组织转移性病变的阶段，可以提供可靠的替代方案[5]；同时也可以与乳房X 线检查相结合作为一种有价值的临床实践工具，从而更好地筛选出适合活检或随访乳腺癌候选者。近年来，随着基因组测序自动化，基因芯片技术日趋成熟，利用分子生物学技术作为乳腺癌的辅助诊断成为一种趋势[6]。研究表明[7]，基因和分子生物标记物进行分类有助于预测单个肿瘤的病程，是肿瘤下一步采取治疗的方法。目前，cf-DNA 在临床应用价值已得到证实[8-10]。但受初始样本、提取及检测方法、仪器灵敏度、实验操作等多方面的影响，cf-DNA 含量及完整性检测结果各有不同，对临床使用价值的判定也不同。本研究通过检测乳腺癌患者外周血液中cf-DNA Alu 序列长、短片段(241 bp、100 bp)含量及cf-DNA 完整性(Alu 241/100)，探讨循环游离DNA 在乳腺癌辅助诊断中的临床价值，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集2020 年9 月-2021 年7 月佳木斯大学附属第一医院收治的女性乳腺癌患者血液样本56 例作为病例组，年龄35～75岁，平均年龄55岁；合并淋巴结转移39 例、无淋巴结转移17 例。纳入标准：①经影像学及病理组织学穿刺活检确诊为乳腺癌患者；②临床资料齐全且自愿入组；③无其他肿瘤病史；④术前均未接受放化疗、内分泌治疗及靶向治疗。排除标准：①合并其它系统疾病或者恶性肿瘤者；②妊娠期或哺乳期者；③临床资料不完整者。同时收集佳木斯大学附属第一医院体检中心体检健康者20 名的血液样本作为对照组,均为女性，年龄25～65岁，平均年龄45 岁。两组年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)，可对比。本研究通过医院伦理委员会审批，所有研究对象均知情同意并签署知情同意书。

    1.2 主要仪器和试剂 超低温冰箱(Thermo Fisher Scientific ......